Segundof Wong (2023), a Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (Doenga: de Werdnig- Hoffmann) é um distúrbio caracterizado por fraqueza progressiva e desgaste dos músculos esqueléticos causados pela degeneração das células do corno anterior. Com relação a essa disfunção, marque (V) para as afimações verdadeiras e (F) para as afirmações falsas e assinale a opção que apresenta a sequência correta.
() É herdada como um traço autossômico recessivo e é a forma paralítica mais comum da síndrome da criança mole.
() O diagnóstico é baseado no marcador genético molecular para o gene SMN (neurônio motor de sobrevida), localizado no cromossomo 5q13.
() São manifestações clínicas: choro fraco, fadiga rápida durante as mamadas e inatividade.
() ldade de início variado, mas quanto mais tardio o início, mais disseminada e grave é a fraqueza motora.
() Condições médicas associadas em sobreviventes incluem refluxo gastroesofágico, escoliose, puberdade precoce, displasia do quadril e candidíase recorrente.