A leucemia mieloide aguda é o resultado de uma sequência de ...

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Q2562760 Medicina
A leucemia mieloide aguda é o resultado de uma sequência de mutações somáticas em células imaturas da medula óssea. São genes de prognóstico adverso, exceto
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Tema central: A questão explora prognóstico genético na leucemia mieloide aguda (LMA), solicitando diferenciar genes efetivamente associados a prognóstico adverso daqueles sem essa relação comprovada.

Comentando a alternativa correta – Letra A) FLT3 TKD:

O gene FLT3 pode apresentar dois tipos principais de mutação: ITD (Internal Tandem Duplication) e TKD (Tyrosine Kinase Domain). Segundo a European LeukemiaNet (ELN) 2017 e referências como Harrison’s e UpToDate, apenas a mutação FLT3-ITD está inequivocamente associada a mau prognóstico, aumentando chance de recidiva e diminuindo sobrevida. Já a mutação FLT3-TKD NÃO CONFERE prognóstico adverso de forma consistente. Portanto, A é a resposta correta por ser a exceção dentre as listadas.

Análise das alternativas incorretas:

B) RUNX1: Mutações no gene RUNX1 se associam fortemente a prognóstico adverso na LMA, conforme ELN 2017, com redução de resposta terapêutica e sobrevida global.

C) TET2: TET2 é frequentemente mutado na LMA, levando a alterações epigenéticas prejudiciais. Mutações nesse gene indicam prognóstico desfavorável segundo diretrizes clínicas e revisões sistemáticas.

D) WT1: WT1 também está inserido no grupo de prognóstico pobre, aumentando risco de doença refratária e recaída.

Pontos-chave para concursos:

  • O enunciado exige atenção ao termo “exceto” — evite distrações! Responda exatamente o que está sendo pedido.
  • Procure associações específicas: nem toda mutação em gene clássico significa mau prognóstico — explore sempre o subtipo/mutação.

Diretriz clínica:

Segundo ELN 2017, página 315:
“FLT3-TKD mutations in isolation do not confer adverse prognosis, in contrast to FLT3-ITD mutations.”

Resumo: Apenas FLT3 TKD não é prognóstico adverso. RUNX1, TET2 e WT1 são, portanto, as alternativas erradas.

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