Tema central: Trombofilias hereditárias são distúrbios genéticos que predispõem à trombose venosa por ação, geralmente, em inibidores naturais da coagulação ou fatores pró-coagulantes. Dominar suas características é fundamental para provas de concursos na área médica, pois envolvem fisiopatologia, prevalência dos defeitos e princípios de manejo clínico.

Justificativa da alternativa INCORRETA (D): A alternativa D afirma que “a mutação do fator V de Leiden é o segundo defeito genético mais frequente na etiologia das trombofilias”. De acordo com diretrizes da FEBRASGO e literatura médica atual, o fator V de Leiden é o defeito genético mais frequente na trombofilia hereditária, com prevalência em torno de 5% na população caucasiana. A mutação G20210A do gene da protrombina é a segunda mais comum, encontrada em 1-3% da população geral. Portanto, a alternativa D está errada pois inverte a ordem de prevalência dos principais defeitos genéticos.

Análise crítica das alternativas corretas:

A) Verdadeira. Deficiências heterozigóticas de proteína C e S de fato aumentam o risco de tromboembolismo venoso (TEV) em até 10 vezes, de acordo com estudos epidemiológicos (vide UpToDate, Diagnósticos do Brasil).

B) Verdadeira. A prevalência da mutação G20210A da protrombina é, conforme destacado pela FEBRASGO, de 1% a 3% na população geral.

C) Verdadeira. Os principais anticoagulantes naturais endógenos são antitrombina, proteína C e proteína S — conceito clássico encontrado em obras como Harrison’s Principles of Internal Medicine e consensos laboratoriais.

Estratégia de abordagem:

Atente-se a termos relativos a frequências e prevalências nas provas, pois costumam ser pegadinhas em questões dessa temática. Quando o enunciado fala em “mais frequente” ou “segundo mais frequente”, revise dados epidemiológicos. A leitura cuidadosa é indispensável para evitar inversões conceituais!

Dica de estudo: Segundo a FEBRASGO: “A mutação do fator V de Leiden é a mais comum das trombofilias hereditárias.” (p.3)

Resumo: O erro da alternativa D está em inverter a ordem de prevalência das principais mutações genéticas responsáveis por trombofilias hereditárias – um detalhe frequentemente cobrado e importante para a atuação clínica no rastreio e abordagem de pacientes com TEV.

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A questão aborda as trombofilias hereditárias, que são distúrbios genéticos que aumentam o risco de formação de coágulos sanguíneos. A alternativa A está correta, pois a deficiência heterozigótica de proteína C e S realmente aumenta o risco de tromboembolismo venoso (TEV) em cerca de 10 vezes. A alternativa B também está correta, pois a mutação G20210A no gene da protrombina é encontrada em cerca de 1% a 3% da população geral. A alternativa C também está correta, pois a antitrombina, proteína C e proteína S são anticoagulantes naturais importantes. Já a alternativa D é incorreta, pois a mutação do fator V de Leiden é considerada a causa mais comum de trombofilias hereditárias, não o segundo defeito genético mais comum. Portanto, a resposta correta é a alternativa D.