Tema central: O albinismo, condição genética caracterizada por deficiência na produção de melanina, impacta diretamente estruturas oculares e cutâneas. Em Oftalmologia, merece atenção especial devido às repercussões visuais decorrentes da hipopigmentação ocular.

Justificativa da alternativa correta (A):

1. Geralmente há redução na acuidade visual devido à hipoplasia da fóvea. (V)
No albinismo, a hipoplasia da fóvea é um achado patognomônico. Esse subdesenvolvimento compromete diretamente a visão central. Segundo a obra "Oftalmologia Clínica", de Kanski, a hipoplasia foveal está presente na maioria dos casos de albinismo, justificando a redução visual frequente.

2. A atividade da tirosinase pode ser avaliada pelo teste de incubação do folículo piloso, que é confiável a partir dos 2 anos. (F)
Esse método não é amplamente adotado na clínica moderna; sua confiabilidade, especialmente relacionada à idade, não encontra respaldo científico atual. Grandes revisões (UpToDate, 2024) esclarecem que exames moleculares são preferidos na diferenciação dos tipos de albinismo.

3. Mulheres portadoras do albinismo ocular geralmente são assintomáticas, ao passo que homens geralmente apresentam íris e fundo de olho hipopigmentados. (V)
O albinismo ocular é geralmente recessivo ligado ao X, afetando principalmente homens, com manifestações evidentes de hipopigmentação. Mulheres portadoras, devido à inativação do X, tendem a ser assintomáticas ou minimamente afetadas. Obra de referência: "Vaughan & Asbury – Oftalmologia Geral".

4. No albinismo oculocutâneo tirosinase-positivo há incapacidade total na produção de melanina, enquanto albinos tirosinase-negativos sintetizam quantidades variáveis. (F)
O inverso é verdadeiro: os tirosinase-negativos não produzem melanina (albinismo OCA 1A), enquanto os tirosinase-positivos (OCA 1B) sintetizam quantidades parciais, permitindo alguma pigmentação. Segundo "Linha de Cuidado Pessoa com Albinismo" (SES-ES), p. 14: “No subtipo OCA1A não há qualquer pigmentação...”.

Pontos de atenção e estratégias para concursos:

Cuidado com informações invertidas ou afirmações sobre testes diagnósticos sem respaldo em evidências atuais. Frases categóricas sobre incapacidade total de produção de melanina podem confundir; revise bem a fisiopatologia!

Alternativa correta: A) (V); (F); (V); (F).

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