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Q1826831 Medicina
Você é contatado pelo plantonista da unidade de terapia intensiva (UTI) do hospital onde trabalha a respeito de uma paciente de 19 anos, admitida com quadro sugestivo de insuficiência hepática fulminante. A paciente, previamente hígida e sem antecedentes significativos, havia sido admitida há 7 dias na enfermaria da hematologia para investigação de anemia hemolítica de início recente. Observou-se uma anemia normocrômica e normocítica, FAN negativo, Coombs negativa, associada a aminotransferases elevadas (variando entre 500 e 1000 UI/mL), bilirrubinas totais de 22 ng/mL às custas sobretudo de bilirrubina indireta e alargamento de INR. Inicialmente, apresentava INR de 2,8, porém isso se deteriorou ao longo dos dias e, na admissão da UTI, ele era de 6,7. A paciente havia sido submetida a intubação orotraqueal naquela tarde devido a rebaixamento progressivo de nível de consciência. Diante do quadro, a hipótese mais provável para o diagnóstico etiológico é:
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Tema central: O caso aborda insuficiência hepática fulminante em paciente jovem, com anemia hemolítica e alterações laboratoriais hepáticas. O exame diferencial detalhado indica um quadro agudo e grave de origem metabólica ou tóxica/hepatocelular.

Justificativa da alternativa correta (E – Doença de Wilson):

A Doença de Wilson é uma doença hereditária do metabolismo do cobre, que se manifesta, principalmente, entre adolescentes e adultos jovens. Conforme destacado pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Doença de Wilson (Ministério da Saúde):

"Uma ampla gama de alterações hepáticas pode ser encontrada em pacientes com doença de Wilson, principalmente, icterícia recorrente, hepatites, insuficiência fulminante ou doença crônica."

O quadro clínico típico (jovem, anemia hemolítica Coombs negativa, transaminases elevadas, hiperbilirrubinemia predominantemente indireta, INR alargado e evolução rápida para coma hepático) é característico da Doença de Wilson em fase aguda. O fenômeno hemolítico decorre da liberação de cobre pelo fígado em necrose aguda, causando toxicidade eritrocitária.

Análise dos Distratores:

A) Hepatite alcoólica: Improvável, pois afeta adultos alcoolistas e raramente jovens hígidos, além de não cursar com anemia hemolítica.
B) Hepatite C variante colestática: Usualmente ocorre em imunossuprimidos, não é comum anemia hemolítica aguda associada, e o caso não sugere infecção viral.
C) Aflatoxina: Toxina fúngica rara com apresentação mais indolente e história de consumo alimentar de risco; não referida no relato.
D) Paracetamol: Cursa com elevação acentuada de transaminases (>1.500 UI/mL) e não se associa a Coombs negativo ou anemia hemolítica.

Estratégia para Prova: Sempre relacione insuficiência hepática fulminante + jovem + anemia hemolítica Coombs negativa à Doença de Wilson. Atenção para “palavras-chave” (idade, padrão laboratorial, velocidade da evolução, associação hemolítica).

Referências: Protocolos do Ministério da Saúde, UpToDate, capítulo de Fígado do Harrison’s Principles of Internal Medicine. Segundo Harrison’s: “Coombs-negative hemolytic anemia should raise strong suspicion for Wilson’s disease in the context of acute liver failure in young individuals.”

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Comentários

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A hipótese mais provável para o diagnóstico etiológico da paciente é a doença de Wilson, indicada pelos sintomas de insuficiência hepática fulminante e elevação das aminotransferases, bilirrubinas e INR. A anemia hemolítica é um sintoma comum da doença de Wilson, que é um distúrbio autossômico recessivo que leva ao acúmulo de cobre nos tecidos corporais, incluindo o fígado. Essa condição pode levar à insuficiência hepática e neurológica, bem como a outros sintomas como anemia, icterícia e coagulopatia. As outras opções de resposta, como hepatite alcoólica, hepatite C, ingestão de aflatoxina e intoxicação por paracetamol, não são consistentes com o quadro clínico apresentado pela paciente.

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