Tema central: A questão aborda Hemocromatose Hereditária, doença genética associada ao acúmulo progressivo de ferro no organismo, principalmente por mutações do gene HFE. Reconhecer sua fisiopatologia, genética e manejo é fundamental para o adequado raciocínio clínico em Gastroenterologia.

Justificativa da alternativa correta (E):
A hemocromatose hereditária é predominantemente causada por mutações do gene HFE, em especial a mutação C282Y. Segundo diretrizes internacionais, “em torno de 80-90% dos casos clássicos decorrem desta mutação em homozigose” (haemochromatosis-international.org, 2018). O gene HFE regula a absorção intestinal de ferro. Sua alteração leva ao excesso de ferro sistêmico, podendo afetar fígado, pâncreas, coração, pele e articulações. Por isso, a alternativa E está tecnicamente correta e alinhada à literatura (Harrison’s, 21ª ed., cap. 412).

Análise das alternativas incorretas:

A) H63D homozigoto e gravidade: Incorreta. A variante H63D raramente causa doença expressiva isoladamente; a mutação C282Y é a principal associada à forma clinicamente significativa.

B) Exclusivo acometimento hepático: Errada. O ferro pode se depositar em vários órgãos (coração, pâncreas, hipófise...), não se restringindo ao fígado, mesmo na ausência de cirrose (MSD Manuals, “Hemocromatose Hereditária”).

C) Exclusividade HFE: Falso. Há hemocromatoses hereditárias não-HFE (p.ex., mutações TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1), descritas inclusive em diretrizes internacionais.

D) Flebotomia para todos: Equivocada. Flebotomia é indicada prioritariamente nas formas primárias; na sobrecarga secundária (ex.: anemia hemolítica, hemossiderose), pode ser contraindicada e outras condutas são preferíveis.

Estratégia de prova e dica: Atenção a palavras como “única forma”, “exclusivamente” ou “para todas”, pois frequentemente representam pegadinhas. Valide sempre o embasamento científico das afirmações e lembre-se de que a hemocromatose clássica está quase sempre relacionada à mutação C282Y do gene HFE, mas há exceções.

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A questão trata sobre a avaliação de pacientes com sobrecarga de ferro, em que é importante reconhecer a presença da hemocromatose hereditária típica. A resposta correta é a alternativa E, que afirma que a hemocromatose hereditária é predominantemente causada por mutações do gene HFE, em particular a mutação C282Y. Isso se deve ao fato de que a grande maioria dos casos de hemocromatose hereditária é causada por mutações no gene HFE, e a mutação C282Y é a mais frequente e está associada à forma clássica da doença. As demais alternativas apresentam informações incorretas ou incompletas sobre a hemocromatose hereditária e, portanto, não são corretas.