A fibrose cística é uma doença genética causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína de canal de cloro essencial à regulação do muco em superfícies epiteliais. Em um paciente com forma grave da doença, foi identificada a mutação G542X, que converte um códon de aminoácido em códon de parada prematuro.
Com base nesse achado molecular, a mutação