A imunodeficiência combinada grave é uma condição que pode ser autossômica recessiva
ou recessiva ligada ao X. Espera-se que as imunodeficiências sejam causadas por mutações
nos genes das imunoglobulinas, que estão localizados nos cromossomos 2, 14 e 22. No
entanto, essa doença pode ser ligada ao cromossomo X, pois a produção de anticorpos
necessita não apenas de genes estruturais intactos para essas proteínas, mas também de
células B que funcionem adequadamente, cujo desenvolvimento bem-sucedido deve exigir
outras numerosas etapas geneticamente controladas. O heredograma abaixo mostra o padrão
de segregação da imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X da família do
paciente Pablo.
Desconsiderando o fenômeno da inativação do cromossomo X nas mulheres heterozigotas e
que nas gerações apresentadas não ocorreram mutações, nem erro de segregação, a
probabilidade de o casal formado por Rafael e Helena ter um descendente normal (sem a
imunodeficiência combinada grave ligada ao X), é de:
Incorreta. Gabarito oficial da banca:
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