Mutações em genes supressores de tumor resultam em ganho de função do produto proteico.

Mutações e eventos epigenéticos, na presença de somente um alelo funcional, podem levar a inativação do gene supressor de tumor.

Herdar somente uma cópia funcional de um gene supressor de tumor pode criar uma predisposição hereditária ao câncer.

O gene RB1 é um gene supressor de tumor.

Codificam proteínas que possuem importante papel na regulação do ciclo celular e apoptose.

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF).

Síndrome de Peutz-Jegehrs.

Síndrome de Cowden.

Síndrome de Lynch.

Síndrome de Gardner.

20.000 a 30.000.

40.000 a 50.000.

60.000 a 70.000.

80.000 a 90.000.

100.000 a 110.000.

50%

25%

12,5%

6,25%

3,125%

25%

50%

67%

75%

100%

Polimorfismos de nucleotídeo simples (SNPs – do inglês Single Nucleotide Polymorphism).

Polimorfismos de número de cópias (CNP) ou variações submicroscópicas do número de cópias de segmentos de DNA.

Minisatélites ou sequências de DNA repetidas em sequências (“em tandem) do tipo VNTR.

Microsatélites ou sequências de DNA repetidas em sequências (“em tandem) do tipo STR.

Polimorfismos de inserção/deleção bialélicos (INDELS).

se somente a afirmativa I estiver correta.

se somente a afirmativa II estiver correta.

se somente a afirmativa III estiver correta.

se somente as afirmativas I e II estiverem corretas.

se todas as afirmativas estiverem corretas.

Resultam em ganho de função do produto proteico.

Não ocorrem em genes que codificam proteínas multiméricas.

Resultam em um produto proteico anormal que interfere com o produto proteico normal.

Não mudam a sequência de aminoácidos.

Produzem sempre um dos três codons de paradas no mRNA (UAA,UAG ou UGA)

Proteínas envolvidas na acessibilidade da cromatina.

Elementos intensificadores (enhancers)

Elementos silenciadores (Silencers)

Promotor

Spliceossoma

A citogenética pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução de aproximadamente 3 a 5 Mb (milhões de base) para detecção de uma deleção.

A hibridização in situ fluorescente (FISH) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas) e apresenta resolução maior do que a citogenética.

A hibridização genômica comparativa (aCGH ) pode detectar alterações cromossômicas numéricas (deleções, adições) ou estruturais (translocações balanceadas), e apresenta uma resolução aproximada de 100 a 200 vezes maior do que a citogenética para detecção de uma deleção.

A análise cromossômica por microarray (CMA) pode detectar alterações cromossômicas (deleções, adições) em todas as regiões cromossômicas, cobertas pelo teste, simultaneamente, não detecta translocações balanceadas, e apresenta uma ampla cobertura do genoma.

Métodos para detecção de grandes duplicações/inserções ou deleções incluem a técnica de MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e a hibridização genômica comparativa (aCGH).

Os SNPs definem estados alternativos polimórficos pela troca de um nucleotídeo.

Os SNPs ocorrem com maior frequência em regiões não codificantes e regulatórias dos genes.

Os SNPs são variantes genéticas, cujo alelo de menor frequência está presente em pelo menos 1% da população.

A presença de um SNP altera a função gênica e resulta em efeito fenotípico drástico.

Uma das utilidades clínicas da identificação do padrão de SNPs é a predição da resposta a determinados fármacos.

Ocorre aumento das proteínas de fase aguda e da produção de albumina e transferrina, com redução dos triglicerídeos circulantes.

O íleo adinâmico prolongado pode ser consequente à desnutrição em paciente cirúrgico.

O edema instersticial que dificulta as trocas celulares, e pode prejudicar a atividade respiratória, tem como uma de suas causas o aumento das proteínas plasmáticas, em especial da albumina.

A redução do cortisol, da resistência insulínica e o balanço nitrogenado negativo são respostas endócrinas ao trauma cirúrgico.

A nutrição parenteral está indicada no caso de íleo adinâmico por conter baixa osmolaridade, especialmente em pacientes em estado de choque circulatório.

A Legionella sp. é um dos patógenos mais comuns em pneumonias adquiridas na comunidade.

A procalcitonina não tem valor de prognóstico ou de acompanhamento nas pneumonias graves.

A antibioticoterapia combinada deve ser inicialmente considerada nos casos de pneumonia comunitária, em todas as ocorrências de alto ou baixo risco.

Pacientes com pneumonia comunitária com classe de risco IV devem ser tratados prioritariamente sob regime de internação hospitalar.

O esquema terapêutico com quinolona e betalactâmico é o de eleição para a terapia combinada nos pacientes previamente hígidos.

A vacina pentavalente está indicada para crianças menores de sete anos de idade, preferencialmente aos dois, quatro e seis meses de idade.

A profilaxia com soro antitetânico está indicada para todos os casos de ferimentos com alto risco de tétano.

A administração do soro antitetânico é recomendável somente por via intravenosa.

Os reforços da vacina pentavalente são recomendados aos sete e aos quinze anos de idade.

Pacientes com ferimentos leves e história vacinal de três ou mais doses de vacina antitetânica, nos últimos cinco, anos devem receber reforço com uma dose da vacina antitetânica.

A vacina HPV deve ser aplicada na adolescência, em mulheres a partir dos nove anos de idade, não sendo indicada para meninos e jovens acima dos 20 anos de idade.

A vacina contra Influenza deve ser administrada em doses anuais a todos os indivíduos, estando formalmente contraindicada para pacientes menores de um ano de idade e gestantes.

A vacina tríplice viral está indicada a todos os profissionais com história vacinal desconhecida, em três doses, com intervalos de 15 dias entre a primeira e a segunda dose, e 45 dias entre a segunda e a terceira doses.

A vacinação contra febre amarela está indicada para pacientes mulheres, gestantes e lactentes, em áreas de risco aumentado de ocorrência da doença.

Para pacientes com esquema de vacinação básico para tétano completo, recomenda-se reforço com vacina tríplice bacteriana acelular do tipo adulto, a cada 10 anos.

A paciente deverá receber hidratação vigorosa imediatamente e se, aos exames laboratoriais, o potássio sérico for igual a 3,7 mEq/L, Carolina receberá insulinoterapia por via endovenosa, com a devida monitorização e medidas para se evitar hipoglicemia e hipocalemia.

O quadro clínico instalado deve-se a níveis glicêmicos superiores a 600 mg/dL e decorre da baixa produção de insulina, estimulando a produção de corpos cetônicos.

Trata-se de um caso de estado hiperosmolar hiperglicêmico, decorrente do diabetes descompensado.

A reposição de sódio e bicarbonato de sódio é necessária devido à depleção iônica total em casos de cetoacidose diabética e estado hiperosmolar hiperglicêmico.

Está contraindicada a insulina em bomba de infusão contínua, se a glicemia for menor que 270 mg/dL, pH maior que 7,2 e bicarbonato menor que 18 mEq/L.

Dispor sobre o funcionamento da sua Diretoria Executiva.

Alterar competências dentro da sua estrutura organizacional, mediante proposta do presidente da EBSERH.

Mudar a vinculação de sua Coordenadoria Jurídica.

Tratar sobre as atribuições do seu Conselho Consultivo.

Modificar a vinculação de seu órgão de auditoria interna.

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223.

225.

445.

447.

449.