Assinale a opção que indica uma α- sinucleinopatia.

As leucemias agudas pro-mielocíticas (M3) são acompanhadas de diátese hemorrágica causada por coagulopatia.

Em relação à fisiopatologia deste distúrbio, assinale a afirmativa correta.

A Osteogênese Imperfeita (OI) é um conjunto de displasias esqueléticas para o qual há um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) aprovados pelo Ministério da Saúde.

A OI é causa de fraturas de repetição, deformidade esquelética, dentinogênese imperfeita, entre outras manifestações. A maioria das formas é causada por mutação em genes da produção de colágeno, e muitos pacientes apresentam melhora significativa após a puberdade.

Sabendo disto, e de acordo com o PCDT, o tratamento indicado para a redução do número de fraturas em pacientes com formas graves da doença, é

Paciente portador de Púrpura Trombocitopênica Idiopática refratária será submetido a esplenectomia. Sua contagem de plaquetas no pré-operatório imediato é de 7.500/µL.

A respeito da conduta transfusional a ser seguida no período peri-operatório, assinale a afirmativa correta.

Na afasia não fluente (APP), encontramos

A triagem neonatal no Brasil avançou bastante nos últimos anos, incluindo diversas práticas com exames não bioquímicos, como a triagem auditiva.

Considerando um lactente com falha na triagem neonatal, no reteste, com confirmação de perda auditiva neurossensorial bilateral, na ausência de malformações ou outros acometimentos, a causa mais comum é a de

A respeito da lesão pulmonar aguda induzida pela transfusão (TRALI), assinale a afirmativa correta.

Com relação ao anticorpo monoclonal emicizumabe, analise as afirmativas a seguir.

I. Está indicado para o tratamento de hemofílicos A com inibidores.

II. Sua principal complicação é a trombose, sobretudo quando é usado simultaneamente ao complexo protrombínico parcialmente ativado.

III. Deve ser administrado por via subcutânea.

Está correto o que se afirma em

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.

Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.

A fragilidade baseia-se na interação de alguns dos itens a seguir.

1- Desregulação neuroendócrina

2- Sarcopenia

3- Disfunção imunológica

4- Déficit cognitivo

5- Desnutrição

Assinale a opção que indica, corretamente, os itens que interagem na fragilidade.

Em relação ao tipo 3 da doença de von Willebrand, assinale a opção que indica os resultados de exames laboratoriais que confirmam seu diagnóstico.

A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade.

Considerando um homem que, após detecção de azoospermia em 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.

Paciente feminina de 78 anos, viúva, estudou até a quinta série, trabalhou como dona de casa. Queixa-se de esquecimento, tristeza e perda de vontade em executar suas tarefas habituais. Refere que tem tido sono com muitos despertares, sentindo-se cansada pela manhã, assim como ter perdido peso pois suas roupas estão mais largas.

Na sua avaliação o mini exame do estado mental foi de 27 pontos (de 5 a 8 anos de escolaridade ponto de corte em 26 pontos) fluência verbal categoria semântica de 9 animais (até 8 anos de escolaridade mínimo de 8 itens), escala de depressão geriátrica com 9 pontos (ponto de corte 5).

Sua hipótese diagnóstica é a de

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas.

Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica.

Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.

Relacione as doenças listadas a seguir às medicações utilizadas para o seu tratamento.

1. Eltrombopague

2. Caplacizumab

3. Ponatinibe

4. Ruxolitinibe

( ) Anemia aplástica severa

( ) Leucemia Mieloide Crônica (LMC)

( ) Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT)

( ) Mielofibrose

Assinale a opção que apresenta a relação correta, segundo a ordem apresentada.

Idoso, masculino, 81 anos, engenheiro, casado é avaliado no ambulatório. Ele relata ter tido 3 quedas nos últimos meses, dificuldade em subir um lance de escada, pois mora no segundo andar, principalmente quando trazendo compras do mercado, sem dificuldade para andar dentro de casa. Relata perda de peso leve não aferida consequente a redução no seu apetite. Timed get up and go (TGUG) foi de 22 segundos (normal até 12seg), velocidade de marcha 0,6m/s (normal maior ou igual a 0,8m/s), seu perímetro de panturrilha mediu 30 cm (maior de 31 cm) , IMC (índice de massa corpórea) de 22 Kg/m2 (normal entre 22 a 27), MAN (mini avaliação nutricional-triagem) com 12 pontos (maior que 12 sem risco nutricional), MEEM (mini exame do estado mental) 29 pontos (escore esperado para escolaridade de 29 pontos), escala de depressão geriátrica (EDG) 3 pontos (até 5 sem risco).

Baseado nestas informações, você sugere a hipótese de

Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos.

Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.

I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.

II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.

III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração.

Está correto o que se afirma em

Mulher de 78 anos apresenta queixa de sensação de urgência nos membros inferiores que piora com a inatividade e melhora com o movimento. Você sugeriu a hipótese de síndrome das pernas inquietas.

Sobre isto podemos afirmar que

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.

Assinale a opção que indica a alteração fisiológica encontrada no envelhecimento cardiovascular.