A respeito da Deficiência de Piruvatoquinase (PK), está correto o que se afirma em:

A esferocitose hereditária (EH) é ocasionada por defeitos moleculares nas proteínas envolvidas nas interações verticais entre o esqueleto e a dupla camada lipídica da membrana dos eritrócitos, o que ocasiona a insuficiência dos componentes do esqueleto da membrana eritrocitária. Dentre as principais proteínas relacionadas a esse quadro estão, EXCETO:

As crises aplásticas quando ocorrem na esferocitose hereditária (EH), em geral, são precipitadas por infecção por:

Dentre as manifestações clínicas características da esferocitose hereditária (EH) listadas abaixo, a que ocorre mais raramente é:

Assinale a alternativa incorreta sobre os achados laboratoriais característicos da esferocitose hereditária (EH).

A respeito da anemia perniciosa, analise as afirmativas e assinale a alternativa correta:

I. Ocorre frequentemente em pacientes do sexo feminino, com idade média do diagnóstico por volta dos 60 anos.

II. Ocorre por destruição autoimune e atrofia das células das mucosas pariental gástrica, levando à insuficiência de fator intrínseco e ácido clorídrico, ocasionando má absorção e deficiência de cobalamina.

III. Na maioria dos pacientes (cerca de 80%) existe a ocorrência de histórico familiar positivo da doença e há uma associação com outras doenças autoimunes.

IV. Os pacientes com deficiência de vitamina B12 podem desenvolvem doenças da tireoide, como o hipotireoidismo.

Estão corretas:

Não está entre as características gerais das anemias megaloblásticas:

A etiologia da Leucemia-linfoma de células T do adulto (LLcTA), está relacionada a infecção pelo:

A respeito das características gerais da leucemia linfóide aguda (LLA), analise as afrmativas e assinale a alternativa correta:

I. Em crianças corresponde a maioria dos casos de todas as leucemias agudas, tendo maior incidência no sexo masculino.

II. Ao exame físico, os pacientes podem apresentar hepatomegalia e esplenomegalia.

III. Pacientes com LLA-T podem apresentar sintomas relacionados à massa mediastinal volumosa, como tosse seca, dispnéia e sintomas de compressão de veia cava superior.

IV. A LLA pró-B (BI) corresponde a maioria dos casos na LLA em adultos.

V. As LLA-T correspondem a aproximadamente 25% das LLA no adulto, sendo que a LLA-T tímica corresponde a maioria dos casos.

Estão corretas:

As alterações citogenéticas associadas a fatores prognósticos favoráveis na Leucemia Mielóide Aguda (exceto na Leucemia Promielocítica) estão presentes em alguns cariótipos, exceto em:

Dentre as características clínicas da Leucemia Mielóide Aguda (LMA), a tendência a sangramento decorrente de trombocitopenia e coagulação intravascular disseminada (CIVD) é mais característico de LMA:

Dentre as características e manifestações clínicas da protoporfiria eritropoiética estão, EXCETO:

A respeito da porfiria variegata, está incorreto o que se afirma em:

Dentre os tipos de porfrias listados abaixo, o que ocorre mais frequentemente é:

Paciente sexo masculino, 48 anos, diagnosticado com hematomacrose hereditária, apresentando índice de saturação de transferrina (IST) > 57% e ferritina sérica (FS) >1.800µg/L, e exame pelo método PCR-RT (Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real) confirmando homozigose para C282Y, sem anemia coexistente. Para esse paciente a conduta terapêutica inicial a ser tomada é:

A hemocromatose secundária associada à sobrecarga transfusional de ferro, geralmente, desenvolve-se em pacientes com anemias refratárias, sendo que dentre elas, a doença mais frequentemente associada com a sobrecarga transfusional de ferro é:

A respeito da hemocromatose hereditária (tipo 4) decorrente de mutações da ferroportina, analise as afirmativas e assinale a alternativa correta:

I. É herdada de forma autossômica recessiva.

II. A doença apresenta-se de duas formas: uma apresentando altos valores de ferritina e de saturação de transferrina, e a outra, forma de doença da ferroportina associada com altos níveis de ferritina, mas baixos valores de saturação da transferrina.

III. Na forma associada a saturação de transferrina elevada, a ferroportina é devidamente expressa na membrana das células, porém é resistente à ação da hepcidina. O ferro é absorvido em excesso tanto no intestino quanto no sistema reticuloendotelial, levando a aumento dos níveis séricos de ferro e da saturação.

Estão corretas:

A hemocromatose tipo 2, também denominada hemocromatose juvenil, com início aproximadamente ao redor da 2ª ou 3ª décadas de vida, possui manifestações mais precoces e mais graves do que a hemocromatose hereditária. A hemocromatose juvenil, possui dois subtipos de apresentação, subtipos 2A e 2B, conforme o gene acometido. A mutação genética responsável pela hemocromatose juvenil tipo 2B ocorre no gene:

O emprego da vírgula justifica-se por:

Paciente masculino de 58 anos se apresenta à consulta trazendo os seguintes exames (solicitados por outro médico): hemograma com 128.000 leucócitos/mm3 (predomínio de neutrófilos, 2% blastos, 3% eosinófilos, 2% basófilos), Hb 13g/dL e 640.000 plaquetas/ mm3; RT-PCR em sangue periférico para BCR/ABL1 positivo para o transcrito p210; biópsia de medula óssea (MO) compatível com leucemia mieloide crônica (LMC) em fase crônica; cariótipo de MO: 46 XY, t(9;22) em todas as 30 metáfases. Seu baço é palpável 5cm abaixo do rebordo costal esquerdo. Escores de risco calculados: intermediário (Sokal e Hasford) ou baixo (EUTOS). O paciente é diabético (não controla adequadamente), hipertenso, cardiopata (ICC), enfisematoso (DPOC por tabagismo), etilista, com história prévia de HDA. Qual é a primeira escolha terapêutica mais adequada para a LMC nesse caso?