Tema central: A questão explora o conhecimento sobre porfiria variegata, uma doença metabólica hereditária que afeta a síntese do heme e se manifesta tanto com sintomas neuroviscerais quanto cutâneos. É fundamental para o hematologista diferenciar os tipos de porfirias e reconhecer as manifestações laboratoriais e clínicas típicas.

Justificativa da alternativa incorreta (E):
A alternativa E está incorreta pois afirma que a porfiria variegata não apresenta fotossensibilidade cutânea. Na verdade, essa doença apresenta, sim, fotossensibilidade cutânea, especialmente em áreas expostas à luz solar, levando a lesões bolhosas, ulcerações e alterações pigmentares. Segundo o MSD Manual: “Manifestações cutâneas incluem bolhas, erosões e cicatrizes em áreas expostas ao sol, frequentemente acompanhadas por hipertricose” (seção “Visão Geral das Porfirias Cutâneas”).

Análise das alternativas corretas:

A) Correta. Lesões cutâneas com vesículas, bolhas, ulcerações, hiperpigmentação e hipertricose são manifestações clássicas da porfiria variegata, em decorrência da fotossensibilidade.

B) Correta. A deficiência enzimática em questão é da protoporfirinogênio oxidase, fundamental para o diagnóstico. (Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20ª ed.)

C) Correta. A porfiria variegata apresenta transmissão autossômica dominante, ou seja, basta uma cópia do gene alterado para a doença se manifestar. (MSD Manual)

D) Correta. Os exames laboratoriais mostram aumento de coproporfirina urinária e de copro e protoporfirina fecais, padrão característico da doença.

Estratégia de prova: Fique atento a negações como “não apresenta” em doenças cutâneas! Questões dessa natureza frequentemente tentam confundir quem não domina manifestações clínicas. A dica é lembrar que as porfirias variegata e cutânea tardia têm fotossensibilidade, diferentemente da porfiria aguda intermitente.

Resumo: A alternativa E está incorreta porque a fotossensibilidade cutânea faz parte da clínica da porfiria variegata. O conhecimento dessas manifestações é essencial para o diagnóstico correto e diferenciação entre os tipos de porfiria.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!