Questões de Concurso Comentadas para médico geneticista

Foram encontradas 489 questões

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Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250860 Medicina
Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar que
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250859 Medicina
Um paciente de 25 anos, não dismórfico, apresenta história de múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais, diagnosticados como carcinoma medular de tireoide (CMT). A investigação revela também a presença de feocromocitoma bilateral e hiperparatireoidismo primário.
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250858 Medicina
Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético antes de uma nova gestação.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta. 
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250857 Medicina
Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250856 Medicina
Um casal askhenazi procura aconselhamento genético devido à infertilidade conjugal primária, após realização de FIV com ovodoação. O homem apresenta azoospermia, e a mulher, aos 39 anos, apresenta ciclos anovulatórios.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250855 Medicina
Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250854 Medicina
Um paciente de 30 anos, com histórico familiar de doença renal policística, apresenta hipertensão arterial de difícil controle e dor lombar recorrente. A ultrassonografia abdominal revela múltiplos cistos renais bilaterais.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250853 Medicina
Um paciente de 45 anos apresenta movimentos coreicos progressivos, irritabilidade, declínio cognitivo e histórico familiar positivo para Doença de Huntington (pai diagnosticado aos 50 anos). O diagnóstico foi recentemente confirmado por teste genético, revelando expansão de repetições CAG no gene HTT.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250852 Medicina
Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose. Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250851 Medicina
Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina. A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido isovalérico e isovalerilglicina na urina.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250850 Medicina
Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni clássica expressa preocupação com o risco aumentado de sarcomas de partes moles em seus filhos.
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250849 Medicina
Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica no gene MLH1.
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250848 Medicina
A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250847 Medicina
Em relação às aortopatias torácicas hereditárias não sindrômicas, é correto afirmar que
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250846 Medicina
Em relação ao tempo ótimo para coleta de exames na triagem neonatal, é correto afirmar que
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250845 Medicina
A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na quarta fase do novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (2021). Com tratamento muito diferente de outras doenças da triagem, a implantação encontra-se em diferentes estágios para cada Estado.
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de
Alternativas
Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |
Q3250844 Medicina
O gene FMR1 é uma causa de frequentes manifestações clínicas relevantes, já descrita há décadas.
Das opções a seguir, assinale a que não sugere doença do espectro do FMR1.
Alternativas
Q3249373 Medicina
Em relação à Equipe de Saúde da Família (eSF), as afirmativas a seguir estão corretas, à exceção de uma. Assinale-a.
Alternativas
Q3249372 Direito Sanitário
Com base na Política Nacional de Atenção Básica (PNAB), avalie as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.

( ) São princípios do SUS a serem operacionalizados na Atenção Básica a universalidade, a equidade e a integralidade.
( ) São diretrizes do SUS a serem operacionalizados na Atenção Básica, entre outras, a regionalização e hierarquização, a territorialização, a população adscrita, o cuidado centrado na pessoa, a resolutividade e a longitudinalidade do cuidado.
( ) A PNAB tem na Saúde da Família sua estratégia prioritária para a expansão e consolidação da Atenção Básica.
( ) A integração entre a Vigilância em Saúde e a Atenção Básica é condição essencial para o alcance de resultados que atendam às necessidades de saúde da população, na ótica da integralidade da atenção à saúde.

As afirmativas são, respectivamente,
Alternativas
Q3249371 Direito Sanitário
A participação da sociedade organizada, garantida na legislação, torna os Conselhos de Saúde uma instância privilegiada na proposição, discussão, acompanhamento, deliberação, avaliação e fiscalização da implementação da Política de Saúde, inclusive nos seus aspectos econômicos e financeiros. A legislação estabelece, ainda, a composição paritária de usuários em relação ao conjunto dos demais segmentos representados.
(Resolução nº 453, de 2012, CNS. A Organização dos Conselhos de Saúde - terceira diretriz)

Em relação ao tema, avalie as afirmativas a seguir:

I. O Conselho de Saúde será composto por representantes de entidades, instituições e movimentos representativos de usuários, de entidades representativas de trabalhadores da área da saúde, do governo e de entidades representativas de prestadores de serviços de saúde, sendo o seu presidente eleito entre os membros do Conselho, em reunião plenária.
II. Nos Municípios onde não existem entidades, instituições e movimentos organizados em número suficiente para compor o Conselho, a eleição da representação será realizada em plenária no Município, promovida pelo Conselho Municipal de maneira ampla e democrática.
III. A participação de órgãos, entidades e movimentos sociais terá como critério a representatividade, a abrangência e a complementaridade do conjunto da sociedade, no âmbito de atuação do Conselho de Saúde.

Está correto o que se afirma em
Alternativas
Respostas
101: C
102: B
103: A
104: C
105: B
106: D
107: C
108: C
109: C
110: E
111: C
112: B
113: D
114: A
115: B
116: E
117: C
118: D
119: A
120: E