A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental...

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Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genética Médica |

Q3250848 Medicina

A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta

Variantes do tipo stop codon sempre serão patogênicas.

Variantes do tipo expansão de trinucleotídeos são bem detectadas no sequenciamento NGS com 150bp.

Variantes intrônicas nunca causam doença.

Variantes missense podem ser mais graves do que stop codon, no mesmo éxon do mesmo gene.

Variantes em heterozigose em genes do cromossomo X não causam doença em mulheres com cariótipo 46,XX.

Incorreta. Gabarito oficial da banca:

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