Questões de Concurso Comentadas para Médico geneticista

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179696 Medicina

A Síndrome de Turner é uma condição rara em mulheres associada com a perda total ou parcial de um cromossomo X. Sobre essa síndrome, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A malformação cardíaca congênita mais comum é a valva aórtica bicúspide.

B

Mulheres com Síndrome de Turner têm risco aumentado de desenvolvimento de doenças autoimunes. As mais comuns são doenças tireoidianas autoimunes, diabetes melito tipo 1 e doença inflamatória intestinal.

C

Otites médias e perda auditiva estão entre as possíveis alterações encontradas na síndrome.

D

A função hepática é muitas vezes afetada na Síndrome de Turner, com elevação de biomarcardores séricos de função hepática.

E

A deformidade de Madelung está presente na maioria das mulheres com Síndrome de Turner.

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Q2179695

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179695 Medicina

Sobre os mecanismos etiológicos da Síndrome de Down, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É importante considerar que a Síndrome de Down pode ser decorrente de trissomia livre do cromossomo 21, trissomia por translocação envolvendo o cromossomo 21 de forma não equilibrada e trissomia do cromossomo 21 em mosaico.

B

Quanto aos casos secundários a translocações, é obrigatória a análise do cariótipo do pai e da mãe. O risco de recorrência de Síndrome de Down é o mesmo independente de a translocação equilibrada ser encontrada no cariótipo do pai ou da mãe.

C

A trissomia livre é causada por não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica.

D

Os casos secundários à translocação podem ser de ocorrência esporádica ou não (quando a translocação é herdada de um dos pais).

E

Para a trissomia livre do cromossomo 21, o risco de recorrência aumenta gradativamente conforme o avanço da idade materna.

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Q2179694

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179694 Medicina

A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente anomalia cromossômica humana, com ocorrência mundial de um a dois casos para cada mil nascidos vivos e prevalência crescente, em parte associada ao aumento da expectativa de vida. As cardiopatias congênitas estão entre as principais comorbidades da SD, com uma prevalência nessa população em torno de 40-50%. Qual é a cardiopatia congênita mais frequente nos pacientes com a condição?

A

Defeito do septo interventricular.

B

Defeito do septo atrial.

C

Defeito do septo atrioventricular.

D

Tetralogia de Fallot.

E

Atresia tricúspide.

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Q2179693

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179693 Medicina

A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%, chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa INCORRETA.

A

O FASD pode cursar com anomalias craniofaciais, retardo de crescimento, alterações comportamentais, déficits cognitivos, dentre outras características.

B

Algumas das principais características craniofaciais de FASD são: fendas palpebrais curtas, filtro nasolabial apagado e lábio superior fino.

C

A exposição pré-natal ao álcool pode levar a anomalias oculares como microftalmia, hipoplasia de nervo óptico, estrabismo e baixa acuidade visual. As anormalidades oculares podem ser assimétricas.

D

Déficits cognitivos podem estar presentes mesmo sem as anormalidades físicas de FASD.

E

Apesar de cursar com déficits cognitivos e alterações comportamentais, o FASD não apresenta malformações de sistema nervoso central.

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Q2178238

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Provas: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Clínica Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologista Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina do Trabalho) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina de Emergência - UPA) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Otorrinolaringologista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurocirurgia - Cirurgia de Coluna) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Gastroenterologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Nutrologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Geral) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Pediatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hematologia e Hemoterapia - Transplante de Medula Óssea) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ortopedia e Traumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Urologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Patologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Psiquiatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Radioterapia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Reumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ultrassonografia Geral) |

Q2178238 Estatuto da Pessoa Idosa - Lei nº 10.741 de 2003

Segundo o Estatuto do Idoso, os casos de suspeita ou confirmação de violência praticados contra pessoas idosas serão objeto de notificação compulsória pelos serviços de saúde públicos e privados à autoridade sanitária, bem como serão obrigatoriamente comunicados por eles a qualquer dos seguintes órgãos:
I. Conselho Municipal da Pessoa Idosa. II. Conselho Interfederativo da Pessoa Idosa. III. Conselho Estadual da Pessoa Idosa. IV. Defensoria Pública da Pessoa Idosa.
Quais estão corretos?

A

Apenas I e II.

B

Apenas I e III.

C

Apenas II e IV.

D

Apenas III e IV.

E

I, II, III e IV.

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Q2178236

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Provas: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Clínica Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologista Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina do Trabalho) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina de Emergência - UPA) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Otorrinolaringologista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurocirurgia - Cirurgia de Coluna) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Gastroenterologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Nutrologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Geral) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Pediatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hematologia e Hemoterapia - Transplante de Medula Óssea) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ortopedia e Traumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Urologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Patologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Psiquiatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Radioterapia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Reumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ultrassonografia Geral) |

Q2178236 Saúde Pública

De acordo com a Portaria nº 2.436/2017, são responsabilidades comuns a todas as esferas de governo:

I. Planejar, apoiar, monitorar e avaliar as ações da Atenção Básica nos territórios.

II. Garantir provimento e estratégias de fixação de profissionais de saúde para a Atenção Básica.

III. Inserir a Estratégia de Saúde da Família em sua rede de serviços como a estratégia prioritária de organização da Atenção Básica.

IV. Contribuir com o financiamento tripartite para fortalecimento da Atenção Básica.

Qual estão INCORRETAS?

A

Apenas I.

B

Apenas III.

C

Apenas II e IV.

D

Apenas I, II e III.

E

I, II, III e IV.

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Q2178234

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Provas: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Clínica Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologista Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina do Trabalho) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina de Emergência - UPA) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Otorrinolaringologista) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Medicina Intensiva Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurocirurgia - Cirurgia de Coluna) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Neurologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Gastroenterologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Nutrologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Endocrinologia e Metabologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Pediátrica) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Geral) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Anestesiologia Cardiovascular) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Pediatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Hematologia e Hemoterapia - Transplante de Medula Óssea) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ortopedia e Traumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Urologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Patologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Psiquiatria) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Radioterapia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Reumatologia) | FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Ultrassonografia Geral) |

Q2178234 Saúde Pública

De acordo com o disposto na Portaria nº 2.436/2017, a Política Nacional de Atenção Básica considera os termos Atenção Básica (AB) e Atenção Primária à Saúde (APS), nas atuais concepções, como termos ____________, de forma a _________ ambas os princípios e as diretrizes definidas neste documento.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.

A

equivalentes – associar a

B

distintos – distinguir de

C

discordantes – discernir entre

D

contraditórios – distinguir e discernir entre

E

incompatíveis – associar e ligar a

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Q2895016

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895016 Medicina

Baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares. Com base no exposto, é correto afirmar que essas informações são características da síndrome

A

de Klinefelter.

B

de Down.

C

de Turner.

D

do miado de gato.

E

de Müller.

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Q2895013

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895013 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que se baseia na amplificação exponencial seletiva de uma quantidade reduzida de DNA de uma única célula.

A

Hibridação in situ.

B

Reação de polimerização em cadeia.

C

Eletroforese em gel de gradiente desnaturante.

D

Cultura de DNA.

E

Reação de Abercrombie.

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Q2895011

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895011 Medicina

Doença de Alzheimer, doença arterial coronariana e defeitos do fechamento do tubo neural são exemplos de doenças

A

autoimunes.

B

exclusivamente causadas pelo meio ambiente.

C

independentes de fatores ambientais.

D

monogênicas.

E

de herança multifatorial.

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Q2895007

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895007 Medicina

A transferência de material genético para células com DNA defeituoso é objetivo principal da terapia gênica. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

A

As células-tronco são as menos indicadas e visadas pela terapia gênica.

B

A transferência gênica ocorre somente na forma de DNA.

C

Um vetor apropriado deve ter alta citotoxidade e imunogenicidade para poder penetrar na célulaalvo.

D

A microinjeção é o método mais utilizado atualmente para a transferência gênica.

E

O câncer é um dos principais alvos da terapia gênica.

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Q2895005

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2895005 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta o tempo de jejum necessário para uma investigação do perfil de aminoacidopatias e acilcarnitinas em papel de filtro.

A

30 minutos para recém-nascidos.

B

1 hora a 2 horas para crianças entre 28 dias a 6 meses de vida.

C

3 horas para crianças entre 2 anos a 6 anos de idade.

D

8 horas para crianças entre 6 anos a 12 anos de idade.

E

12 horas para pessoas acima de 12 anos de idade.

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Q2894998

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894998 Medicina

O gene SRY é o responsável pela determinação do sexo em humanos. Acerca desse gene, assinale a alternativa correta.

A

Está localizado no braço longo do cromossomo Y.

B

Codifica a produção do fator degenerativo do ovário.

C

Desencadeia uma cascata de interações entre genes que induzem as gônadas fetais a se desenvolverem em testículos.

D

Está presente no sexo feminino.

E

Mutações nesse gene não causam distúrbios ligados ao sexo.

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Q2894991

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894991 Medicina

As doenças mitocondriais ocorrem por deficiência mitocondrial primária e as mais comuns são aquelas que afetam a cadeia respiratória. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

A

Jamais acontecem por herança mendeliana.

B

Quando acontecem por herança materna, são tipicamente por mutações de ponto no DNA mitocondrial.

C

A neuropatia óptica hereditária de Leber é uma doença mitocondrial de aparecimento esporádico.

D

A alcalose láctica é uma importante manifestação clínica de doença mitocondrial.

E

O diagnóstico deve ser suspeitado em qualquer paciente com uma doença multissistêmica que envolva tecidos com baixa demanda de energia.

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Q2894988

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894988 Medicina

Assinale a alternativa que indica o processo que remove os íntrons e junta os éxons durante a transcrição do RNA.

A

Replicação.

B

Polimeração.

C

Desnaturação.

D

Splicing.

E

Turn over.

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Q2894969

Ano: 2014 Banca: IADES Órgão: EBSERH Prova: IADES - 2014 - EBSERH - Médico geneticista |

Q2894969 Medicina

A respeito da fragmentação internucleossômica do DNA e da formação de porções celulares envoltas por membrana, é correto afirmar que são características da

A

apoptose.

B

necrose.

C

senescência.

D

autofagia.

E

mitose catastrófica.

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Q2721622

Ano: 2014 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: FGV - 2014 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico - Geneticista |

Q2721622 Medicina

Quanto à acondroplasia (ACH), assinale a afirmativa incorreta.

A

O padrão de herança é autossômico dominante.

B

Quase a totalidade dos pacientes apresentam mutação no gene FGFR3.

C

O bebê portador da condição tem pai ou mãe acometido pela doença.

D

É o nanismo rizomélico mais comum.

E

São características clínicas: encurtamento dos membros e macrocefalia.

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Q2721621

Ano: 2014 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: FGV - 2014 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico - Geneticista |

Q2721621 Medicina

O Programa Nacional de Triagem Neonatal não inclui exames para o diagnóstico de

A

fibrose cística.

B

fenilcetonúria.

C

hipotireoidismo congênito.

D

doença falciforme

E

doenças infecciosas.

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Q2721620

Ano: 2014 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: FGV - 2014 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico - Geneticista |

Q2721620 Medicina

Uma mulher já perdeu quatro gestações com dois diferentes parceiros. Após avaliação no ambulatório de aconselhamento genético, todos os exames pedidos foram normais, à exceção do cariótipo, cujo resultado foi 46, XX, t (2;7)(p11;q21).

Em relação à interpretação deste exame, assinale a afirmativa correta.

A

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, e uma translocação balanceada constituída por um cromossomo derivado do 2, no qual há ausência de material do braço curto à partir de p11 e excesso de material do braço longo do 7, e por um cromossomo derivado do 7 no qual há ausência de material à partir de q21, e excesso de material oriundo do braço curto do 2.

B

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, com uma translocação desbalanceada constituída por um cromossomo derivado do 2, no qual há ausência de material do braço curto à partir de p11 e excesso de material do braço longo do 7, e um cromossomo derivado do 7 no qual há ausência de material à partir de q21, e excesso de material oriundo do braço curto do 2.

C

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, com uma deleção de 2p11, e uma adição de 7q21.

D

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, com uma translocação balanceada constituída por um cromossomo derivado do 2, no qual há ausência de material do braço longo à partir de p11 e excesso de material do braço curto do 7, e um cromossomo derivado do 7 no qual há ausência de material à partir de q21, e excesso de material oriundo do braço longo do 2.

E

Ela apresenta 46 cromossomos, com 2 cromossomos sexuais X, e um cromossomo marcador no qual há material do braço curto do 2 à partir de p11 e material do braço longo do 7 partir de q21.

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Q2721618

Ano: 2014 Banca: FGV Órgão: Prefeitura de Osasco - SP Prova: FGV - 2014 - Prefeitura de Osasco - SP - Médico - Geneticista |

Q2721618 Medicina

Em relação à Síndrome do X frágil, assinale a afirmativa incorreta.

A

É a causa mais comum dos retardos mentais hereditários em homens.

B

Mulheres são portadoras, mas não são acometidas pela síndrome.

C

Apresentam expressão clínica variável e associada à variação do número de repetições do trinucleotídeo CGG.

D

O gene acometido é o FMR1.

E

O padrão ouro do diagnóstico é a amplificação por PCR de repetições CGC situadas no promotor do gene acometido.

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