Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem

Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações:

• 200 repetições CGG = mutação completa.

• 55- 200 repetições CGG = pré-mutação.

• 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza).

• <45 repetições CGG = normal.

Assinale a alternativa correta.

A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta.

Em relação ao papel do médico geneticista, assinale a alternativa incorreta.

A Norma Operacional de Controle Disciplinar da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH) tem como objetivo estabelecer os procedimentos relativos à apuração de possível irregularidade. De acordo com a mencionada norma operacional, assinale a alternativa que apresenta uma circunstância atenuante:

Segundo o Regulamento de Pessoal da EBSERH, licença é o afastamento de empregado do serviço ativo assegurado por lei ou autorizado pela Empresa. Sobre o assunto, assinale a alternativa que apresenta corretamente a modalidade e prazo da licença prevista do regulamento.

Acerca das disposições sobre jornada de trabalho no Regulamento de Pessoal da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), assinale a alternativa correta.

De acordo com as disposições do Estatuto Social da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH) sobre a Assembleia Geral, analise as afirmativas abaixo e dê valores Verdadeiro (V) ou Falso (F).

( ) Assembleia Geral realizar-se-á ordinariamente, uma vez por ano, nos 4 (quatro) primeiros meses seguintes ao encerramento de cada exercício social, para deliberação das matérias previstas em lei e extraordinariamente, sempre que os interesses sociais, a legislação ou as disposições deste Estatuto Social exigirem.

( ) Fica assegurada a participação do Presidente da Ebserh nas reuniões da Assembleia Geral como convidado, sempre com direito a voto.

( ) As pautas das Assembleias Gerais serão constituídas, exclusivamente, dos assuntos constantes dos editais de convocação, não se admitindo a inclusão de assuntos gerais.

Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.

De acordo com o Estatuto Social da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), assinale a alternativa que apresenta incorretamente um dos objetos sociais da EBSERH.

Leia abaixo o artigo 3º do Código de Ética e Conduta da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH):

Art. 3º A Ebserh observará os princípios constantes no art. 37 da Constituição Federal, zelando pela predominância da probidade administrativa, da integridade, da dignidade da pessoa humana, da urbanidade, da ______, da ______, da ______, do repúdio ao preconceito e ao assédio, do respeito à diversidade, da responsabilidade social e do desenvolvimento sustentável, do interesse público, do sigilo profissional, e dos demais princípios norteadores já consagrados da Administração Pública Federal.

Código de Ética e Conduta da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH). Comissão de Ética – Brasília: Ebserh – Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, 2020.

Assinale a alternativa que preencha correta e respectivamente as lacunas.

De acordo com o Código de Ética e Conduta Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH) e os compromissos de conduta, assinale a alternativa incorreta.

Sobre o Regimento Interno da Administração Central da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), analise as afirmativas abaixo.

I. Os Colegiados Internos com atuação no âmbito da Administração Central serão instituídos por meio de portaria emitida pela autoridade competente.

II. A portaria de instituição dos colegiados internos deverá conter os objetivos e competências do colegiado, sendo dispensada a previsão do coordenador do colegiado interno.

III. A participação nos colegiados internos não será remunerada.

Assinale a alternativa correta.

De acordo com o Regimento Interno da Administração Central da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), assinale a alternativa que apresenta corretamente uma unidade interna de governança da EBSERH:

De acordo com a Lei nº 12.550/2011, analise as afirmativas abaixo e dê valores Verdadeiro (V) ou Falso (F).

( ) A EBSERH, respeitado o princípio da autonomia universitária, poderá prestar os serviços relacionados às suas competências mediante contrato com as instituições federais de ensino ou instituições congêneres.

( ) A EBSERH será administrada por um Conselho de Administração, com funções deliberativas, e por uma Diretoria Executiva e contará ainda com um Conselho Fiscal e um Conselho Consultivo.

( ) A atuação de membros da sociedade civil no Conselho Consultivo não será remunerada e será considerada como função relevante.

Assinale a alternativa que apresenta a sequência correta de cima para baixo.

Entre as cromossomopatias a seguir, qual NÃO é uma doença rara?

As ataxias cerebelares podem ser classificadas em hereditárias ou esporádicas. As ataxias hereditárias se caracterizam por grande heterogeneidade clínica e genética, e são classificadas em: autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, mitocondriais, ligadas ao X, congênitas e episódicas. Entre as doenças com ataxia a seguir, qual tem padrão de herança autossômico recessivo?

O rim é um local relativamente comum para malignidades pediátricas. O tumor infantil mais comum nesse local é o tumor de Wilms, e várias síndromes genéticas foram associadas ao desenvolvimento desse tumor em crianças. Entre os itens a seguir, qual NÃO representa uma dessas síndromes?

A incidência de síndrome de Li-Fraumeni foi estimada em 1:2000-5000 na Europa e América do Norte. No entanto, no Brasil, séries de casos de pacientes das regiões Sul e Sudeste sugerem que uma determinada mutação germinativa de TP53 ocorre com frequência de 1 em 300 na população geral. Qual é essa mutação?

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal, com manifestações diversas, como angioqueratomas, córnea verticilata, nefropatia e cardiopatia. As alterações clínicas são decorrentes da deficiência de qual enzima?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, neuromuscular, de caráter progressivo. Tratamentos para a condição têm sido desenvolvidos, entre eles um medicamento chamado atalureno. Para o uso do atalureno, que tipo de mutação no gene DMD o paciente deve apresentar?