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Durante o exame físico, observam-se as seguintes características:
Lesão Cutânea: Uma placa de hemangioma facial (angioma estelar) na região frontal esquerda.
Neurológico: Alterações de desenvolvimento observadas, com dificuldades na fala e no aprendizado. O exame neurológico revela sinais de hiperreflexia e algumas dificuldades motoras leves do lado direito do corpo.
A ressonância magnética do cérebro mostra alterações típicas de calcificações subcorticais e atrofia cortical no hemisfério esquerdo.
Qual é a característica clínica e radiológica mais importante que auxilia no diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber?
Durante a avaliação, o médico nota que o adolescente também apresenta uma leve alteração na expressão facial do lado esquerdo. Não há histórico prévio de doenças neurológicas, mas a madre menciona que ele havia se queixado de uma dor de cabeça intensa nas 24 horas anteriores ao episódio.
O neurologista pediátrico, preocupado com a possibilidade de um AVC, decide solicitar uma tomografia computadorizada (TC) do cérebro e um exame de ultrassonografia das artérias carótidas.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre as possíveis causas e abordagem inicial de um AVC em adolescentes:
Diante deste caso, assinale a alternativa correta sobre a síndrome de Tourette e seu manejo:
Ao realizar a anamnese, os pais mencionam que outros membros da família também tiveram problemas semelhantes, e seu tio materno foi diagnosticado com uma condição neuromuscular.
Durante o exame físico, observa-se:
Força: Fraqueza leve nos músculos dos pés e tornozelos, com mais comprometimento na dorsiflexão.
Reflexos: Reflexos tendinosos profundos diminuídos nas pernas.
Deformidades: Diminuição da curvatura do arco plantar e pés em "cavo" (pé cavo), levando à dificuldade de marcha.
A condução do exame genético e histórico familiar sugere uma síndrome hereditária, corroborando a suspeita de CMT.
Qual é a característica mais distintiva da Doença de Charcot-Marie-Tooth que pode ajudar a diferenciá-la de outras neuropatias periféricas?
Os pais relatam que, além das dificuldades motoras, o filho apresenta episódios de irritabilidade crescente e diminuição do contato visual. O menino também tem recebido cuidados adicionais devido à dificuldade em brincar com outras crianças e se envolver em brincadeiras comuns para a idade.
Durante o exame físico, observa-se hipotonía acentuada, reflexos tendinosos aumentados e perda de habilidades motoras finas. Uma ressonância magnética do cérebro revela a presença de desmielinização extensa em substância branca, corroborando a suspeita de uma condição demielinizante.
Não há história relevante de doenças neurológicas na família, mas a avó materna tinha uma condição de saúde que envolvia dificuldades motoras na velhice.
Qual é a característica mais relevante da leucodistrofia metacromática que pode ajudar a diferenciá-la de outras leucodistrofias?
Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.
Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características:
Nos últimos dias, a menina também teve episódios de dor de cabeça intensa e começou a apresentar dificuldade na fala, com um discurso arrastado e alterações de comportamento (agressividade). O exame neurológico apresentava alterações de sensório e sinais meningorradiculares. Qual provável diagnóstico?
A avaliação neurológica mostra que ele é uma criança inteligente, mas com dificuldades de atenção e concentração. O exame físico e neurológico está normal, e não há indicadores de condições médicas subjacentes.
A escola relatou comportamentos de hiperatividade e impulsividade, e a criança teve um desempenho aquém do esperado em avaliações.
Após uma avaliação clínica detalhada e revisão da história familiar, o médico suspeita de transtorno desafiador de oposição (TDO) associado a comorbidades como transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH).
Com base na situação clínica apresentada, assinale a alternativa correta em relação ao diagnóstico e manejo do transtorno desafiador de oposição:
A doença de Wilson é uma desordem metabólica hereditária caracterizada pelo acúmulo de cobre nos tecidos, levando a uma variedade de manifestações clínicas, incluindo aquelas de natureza neurológica e psiquiátrica. Considerando a importância do reconhecimento precoce das manifestações clínicas e dos métodos de diagnóstico na prática da neuropediatria, além do tratamento inicial adequado. Analise as seguintes afirmativas:
I.Anel de Kayser-Fleisher (biomicroscopia por lâmpada de fenda) presente.
II.Cobre hepático quantitativo aumentado.
III.Ceruloplasmina sérica (por nefelometria) diminuída.
IV.Sintomas neuropsiquiátricos sugestivos.
Faz(em) parte do Escore de Leipzig para diagnóstico da Doença de Wilson:
Durante o exame físico, o neurologista observa que o menino apresenta fraqueza muscular simétrica nos membros superiores e inferiores, com diminuição dos reflexos tendinosos. Ele também demonstra fasciculações visíveis em várias áreas dos braços e pernas, e revela dificuldade na articulação da fala, com uma leve alteração na dicção. Não há relato de alterações sensoriais, e o histórico familiar é não significativo para doenças neuromusculares.
O neurologista considera a possibilidade de um distúrbio neuromuscular e opta por solicitar exames laboratoriais, um eletromiograma (EMG) e uma ressonância magnética (RM) para investigar a causa dos sintomas.
Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre as características do quadro apresentado:
Durante a avaliação, o neurologista nota que o menino é uma criança ativa e sociável, sem sinais de comprometimento neurologicamente visíveis no exame físico. O eletroencefalograma (EEG) revela episódios de descargas elétricas que são compatíveis com epilepsia do lobo temporal.
Com base neste quadro clínico, assinale a alternativa correta sobre a epilepsia do lobo temporal e suas características: