Um paciente de 63 anos, tabagista (30 maços/ano), apresenta tosse crônica e dispneia progressiva há dois anos. Realizou espirometria que evidenciou VEF1/CVF de 60%, VEF1 de 55% do previsto e resposta broncodilatadora negativa. Foi iniciado tratamento com broncodilatadores de longa ação e reabilitação pulmonar.

O diagnóstico mais provável para esse paciente e a medida mais indicada para reduzir a progressão da doença são, respectivamente,

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal.

Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.

Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.

Um paciente de 65 anos teve diagnóstico de doença de Parkinson há cinco anos. Refere que, precedendo a esse diagnóstico em aproximadamente quatro anos, apresentava sonhos recorrentes, em geral de conteúdo violento, em que chutava seu companheiro de quarto. Em três ocasiões chegou a cair da cama. Procurou, então, especialista em sono que firmou diagnóstico após realizar estudo polissonográfico.

Entre as opções listadas a seguir, o diagnóstico firmado pelo especialista em sono poderia ser

Paciente feminina, 36 anos, procurou serviço médico para investigar o aparecimento de movimentos coreicos há, aproximadamente, dois anos. Refere que sua mãe e um irmão mais velho tinham quadro clínico semelhante. Foi levantada a hipótese diagnóstica de doença de Huntington, confirmada por teste genético.

Essa afecção é um distúrbio neurodegenerativo hereditário, de padrão autossômico dominante, causado pela expansão anormal de repetições do trinucleotídeo 

Em relação à eletroneuromiografia de fibra única, avalie as afirmativas a seguir.

I. É utilizada, principalmente, para avaliar a transmissão da função da junção neuromuscular.

II. Analisa potenciais de ação de fibras musculares individuais, possibilitando a mensuração do parâmetro conhecido como jitter.

III. O jitter refere-se à variabilidade do intervalo de tempo entre potenciais de ação de fibras musculares diferentes, mas inervadas pelo mesmo axônio terminal, ou seja, fibras musculares da mesma unidade motora, durante ativações sucessivas dessa unidade motora.

Está correto o que se afirma em 

Homem de 40 anos, previamente saudável, é atendido na emergência após ter apresentado na rua crise convulsiva generalizada.

Após a recuperação da consciência recorda-se de ter apresentado, no último ano, alguns episódios de crises epiléticas parciais disperceptivas. Internado para investigação, a TC de crânio identifica pequena lesão cortical frontal com calcificação e captação heterogênea de contraste. Submetido a biopsia é identificada co-deleção 1p/19q e IDH mutado.

O diagnóstico mais provável é

Criança de 8 anos apresenta febre, confusão mental, ataxia e perda visual após infecção viral e é internada na emergência. RM de encéfalo mostra lesões grandes, mal delimitadas, em substância branca subcortical e cerebelar. Sorologia mostra anticorpos anti-MOG positivos.

Esse quadro é compatível com

Mulher de 28 anos, com 1,60 cm de altura e 80 kg, em tratamento de irregularidade menstrual, desenvolve, nos últimos dois meses, cefaleia diária, vômitos e, nas últimas duas semanas, observa turvação visual e diplopia.

Acuidade visual 20/60 em ambos os olhos com correção, fundoscopia com perda do contorno do disco óptico e paresia da abdução do olhar bilateralmente. Tomografia de crânio com contraste sem alterações.

O resultado de exame que confirmaria o diagnóstico seria: 

Mulher de 48 anos, com miastenia gravis generalizada controlada há 2 anos com mestinon 60 mg 6/6h, procura o pronto-socorro por fraqueza muscular progressiva, voz anasalada e dificuldade para engolir, iniciadas nas últimas 24 horas. Relata que está tratando uma infecção urinária com antibiótico iniciado há 3 dias.

Ao exame observa-se fácies miastênica, disartria, tiragem intercostal leve e uso de musculatura acessória. Apresenta fraqueza simétrica nos quatro membros (grau 3), arreflexia e ausência de febre. Saturação: 91% em ar ambiente. Gasometria arterial: pH 7,39; pCO₂ 43 mmHg; pO₂ 79 mmHg.

A conduta mais adequada no momento é

Homem de 42 anos apresenta paralisia facial bilateral de instalação subaguda, com início à direita e progressão para o lado esquerdo em 48 horas. Refere também formigamentos nas mãos e nos pés. Nega febre, alterações visuais ou disartria.

Exame físico revela paralisia facial periférica bilateral, arreflexia patelar e aquileu, e sensibilidade superficial preservada à dor e temperatura. Força está preservada em todos os segmentos. Não há sinais meníngeos. RM de encéfalo é normal.

Diante do quadro, o diagnóstico mais provável é

Mulher de 48 anos, sem comorbidades, é avaliada em consulta ambulatorial após detecção incidental de um nódulo em lobo direito da tireoide, durante exame físico de rotina. Refere boa saúde geral, sem sintomas compressivos ou disfônicos.

Ao exame, palpa-se nódulo firme, móvel à deglutição, de 2 cm, indolor, sem linfadenomegalias cervicais. Não há antecedentes familiares de câncer de tireoide ou exposição à radiação cervical. TSH sérico está dentro da faixa de normalidade. Ultrassonografia da tireoide mostra nódulo sólido, hipoecoico, com margens levemente irregulares, microcalcificações finas e ausência de halo periférico, compatível com classificação TI-RADS 4.

Considerando o caso descrito, a próxima etapa na condução é 

Homem de 45 anos, previamente hígido, realiza colonoscopia de rastreamento para câncer colorretal, sem história familiar da doença.

O exame endoscópico revelou dois pólipos ressecados: um pólipo hiperplásico de 4 mm, localizado no reto; e um pólipo de 6 mm, no cólon sigmoide, cuja análise histopatológica evidenciou hiperplasia polipoide composta por glândulas tubulares e retas, sem atipias citológicas, associada a discreto infiltrado linfoplasmocitário e leve edema do córion. Não houve sangramento, dor ou complicações durante o procedimento.

Considerando as diretrizes atuais de rastreamento para câncer colorretal, a conduta mais apropriada é realizar colonoscopia 

Homem de 45 anos, com diagnóstico de asma desde a infância, comparece ao ambulatório de Pneumologia por crises frequentes de dispneia, tosse seca noturna e sibilância nos últimos dois meses. Relata uso regular de budesonida/formoterol 12/400 mcg na forma de pó inalatório, duas vezes ao dia, e salbutamol inalatório conforme demanda, até três vezes por semana. Refere três episódios de exacerbação nos últimos seis meses, um deles necessitando corticosteroide oral.

Ao exame físico, apresenta-se em bom estado geral, sem sibilos no momento. Espirometria mostra VEF₁ de 68% do previsto, com relação VEF₁/CVF reduzida. Prova broncodilatadora positiva. Diante do quadro, a abordagem mais adequada é