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Q3250857
Medicina
Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na
infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia,
além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A
suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi
(SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.
Q3250856
Medicina
Um casal askhenazi procura aconselhamento genético devido à
infertilidade conjugal primária, após realização de FIV com
ovodoação. O homem apresenta azoospermia, e a mulher, aos 39
anos, apresenta ciclos anovulatórios.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.
Q3250855
Medicina
Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior
com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia
morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de
gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e
presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a
amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo
fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Q3250854
Medicina
Um paciente de 30 anos, com histórico familiar de doença renal
policística, apresenta hipertensão arterial de difícil controle e dor
lombar recorrente. A ultrassonografia abdominal revela múltiplos
cistos renais bilaterais.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Q3250853
Medicina
Um paciente de 45 anos apresenta movimentos coreicos
progressivos, irritabilidade, declínio cognitivo e histórico familiar
positivo para Doença de Huntington (pai diagnosticado aos 50
anos). O diagnóstico foi recentemente confirmado por teste
genético, revelando expansão de repetições CAG no gene HTT.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.
Q3250852
Medicina
Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de
marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose.
Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico
revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e
proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia
hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é
Q3250851
Medicina
Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes,
letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina.
A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido
isovalérico e isovalerilglicina na urina.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
Q3250850
Medicina
Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni
clássica expressa preocupação com o risco aumentado de
sarcomas de partes moles em seus filhos.
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é
Q3250849
Medicina
Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é
submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica
no gene MLH1.
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
Q3250848
Medicina
A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para
o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do
tema, assinale a afirmativa correta
Q3250847
Medicina
Em relação às aortopatias torácicas hereditárias não sindrômicas,
é correto afirmar que
Q3250846
Medicina
Em relação ao tempo ótimo para coleta de exames na triagem
neonatal, é correto afirmar que
Q3250845
Medicina
A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na quarta
fase do novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (2021). Com
tratamento muito diferente de outras doenças da triagem, a
implantação encontra-se em diferentes estágios para cada Estado.
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de
Q3250844
Medicina
O gene FMR1 é uma causa de frequentes manifestações clínicas
relevantes, já descrita há décadas.
Das opções a seguir, assinale a que não sugere doença do espectro do FMR1.
Das opções a seguir, assinale a que não sugere doença do espectro do FMR1.
Q3250843
Radiologia
Sobre o tratamento com radioterapia para metástases ósseas, o guideline da ASTRO de 2016 considera que podemos repetir o tratamento local com radioterapia no seguinte caso:
Q3250842
Radiologia
Entre os tumores germinativos primários extragonadais em adultos jovens, o mediastino é o sítio mais comum.
Nesses casos, o fator prognóstico mais importante é
Nesses casos, o fator prognóstico mais importante é
Q3250840
Radiologia
Sobre o prognóstico e estadiamento do câncer de mama, assinale a afirmativa correta.
Q3250839
Radiologia
A seguinte solução de tratamento gera menores doses médias no pulmão e no coração em um tratamento com radioterapia da mama esquerda:
Q3250838
Radiologia
Sobre o carcinoma lobular in situ (CLis) é correto afirmar que
Q3250837
Radiologia
O esquema de tratamento neoadjuvante utilizado no Cross Trial é:
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