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Q3278098 Medicina

F.N.B., 32 anos GIII PI 1N 1C A0, idade gestacional pela DUM de 8 semanas. Deu entrada ao PSO com queixa de sangramento vaginal em pequena quantidade, escuro, há cerca de 2 dias. Nega febre ou secreção vaginal fétida. Ao exame físico: colo uterino impérvio, fundo uterino intrapélvico. Ao ultrassom obstétrico inicial: identificado embrião único com CCN de 11 mm, batimentos cardio- -embrionários ausentes. Pequena área de descolamento retro-ovular.



De acordo com esse caso clínico, assinale a alternativa que apresenta diagnóstico e conduta corretos.

Alternativas
Q3278097 Medicina
D.T.L., 39 anos, primigesta, veio à medicina fetal para realização de ultrassom morfológico de primeiro trimestre. Ao exame: identificado feto com CCN (comprimento cabeça-nádega) de 43 mm; TN (transluscência nucal) de 1.4 mm; BCF: 164 bpm; osso nasal presente e ducto venoso com onda “a” presente.

Com base nas informações dadas e nos critérios de avaliação da morfologia fetal pelo ultrassom, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Q3278096 Medicina
Paciente GIII PII 1N 1C (há 3 anos) A0, idade gestacional de 34 semanas, HIV positivo, em uso de terapia antiretroviral, com CD4 150 e carga viral 2.000, deu entrada no PSO com queixa de perda de líquido há cerca de 20 minutos. Ao exame físico: DU ausente; toque vaginal: colo 1 polpa, médio e medianizado, BCF: 140 bpm. Especular: saída de líquido claro, sem grumos pelo orifício externo do colo uterino. CTB normal.

Em face do exposto, assinale a alternativa que apresenta a conduta correta.
Alternativas
Q3278095 Medicina
T.G.B., 40 anos, primigesta, gestação gemelar monocoriônica e diamniótica, idade gestacional de 20 semanas, veio à medicina fetal para ultrassom morfológico de segundo trimestre. Identificados ao ultrassom transvaginal: colo uterino de 12 mm,; presença de sludge e ausência de ecoglandular endocervical; presença do sinal do “dedo de luva”. Paciente assintomática.

De acordo com o caso apresentado, assinale a alternativa que representa a conduta mais adequada.
Alternativas
Q3278094 Medicina
S.F.R., 37 anos, GIV PIII 2C 1N A0, idade gestacional de 29 semanas, deu entrada no PSO queixando-se de dor em hipogástrio intensa, de início súbito. Ao exame físico: pequena quantidade de sangue vermelho vivo em dedo de luva ao toque vaginal, colo impérvio. Sem sangramento ativo. Tônus uterino normal. PA: 90 x 60 mmHg; FC: 100 bpm; BCF: 120 bpm.

De acordo com o caso apresentado, assinale a alternativa que representa o diagnóstico mais sugestivo. 
Alternativas
Q3278093 Medicina
Menina de 16 anos apresenta amenorreia primária e ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Ao ultrassom pélvico transabdominal, identificado o útero, porém não identificadas as gônadas. Exames laboratoriais: FSH: 40; estradiol extremamente baixo.

Em face do exposto, assinale a alternativa que representa o provável diagnóstico.
Alternativas
Q3278092 Medicina
A endometriose (EDT) é uma causa conhecida de dor pélvica, podendo ser manifestada por dismenorreia e dispareunia de profundidade.

Com relação ao tratamento hormonal associado ao tratamento cirúrgico da endometriose, assinale a alternativa que representa a informação correta.
Alternativas
Q3278091 Medicina
Na avaliação utilizando o POP-Q (do inglês, Pelvic Organ Prolapse Quantification System), constatou-se que mais da metade (52,3%) das mulheres tinha algum grau de prolapso. O diagnóstico do prolapso de órgãos pélvicos é realizado principalmente por meio da avaliação clínica (história e exame físico). Entender sobre a anatomia relacionada à sustentação dos órgãos pélvicos é importante, para que o procedimento cirúrgico seja bem-sucedido.

Assinale a alternativa que representa a principal estrutura responsável pela sustentação uterina.
Alternativas
Q3278090 Medicina
O sangramento uterino anormal é queixa frequente no consultório ginecológico, podendo comprometer, substancialmente, a qualidade de vida do paciente. Sobre esse diagnóstico sindrômico, assinale a alternativa que representa a informação correta.
Alternativas
Q3278089 Medicina
O câncer de mama é o tipo mais prevalente entre as mulheres no mundo, com estimativa de 3 milhões de novos casos e projeções de 1 milhão de mortes até 2.040. Sobre as recomendações para o rastreamento do câncer de mama no Brasil, pelo Colégio Brasileiro de Radiologia, pela Sociedade Brasileira de Mastologia e Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Q3278088 Medicina
Estima-se que a incidência de hiperplasia endometrial seja de, aproximadamente, três vezes a de câncer endometrial. A relevância do conhecimento dessa doença reside na associação do risco de progressão para o câncer de endométrio.

No que se refere a essas entidades nosológicas, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Q3278087 Medicina
Mulher de 52 anos vem à consulta ginecológica queixando-se de calorões noturnos, irritabilidade, falha de memória. Refere ciclos menstruais irregulares nos últimos 6 meses. Trouxe os seguintes exames laboratoriais: FSH: 50; LH: 42; estradiol: < 0,5. Exames de imagem: ultrassom transvaginal e mamografia sem alterações. Refere hipercolesterolemia e IMC 30 kg/m2 . Sem outras comorbidades.

Assinale a alternativa que representa o tratamento mais adequado para o caso citado. 
Alternativas
Q3278020 Medicina
Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento motor e verbal, foi diagnosticada com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e déficit intelectual de grau moderado. Os pais da criança apresentam antecedentes de dificuldades de aprendizagem e dificuldades comportamentais em sua infância, sendo o pai diagnosticado com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na adolescência. Além disso, o avô materno foi diagnosticado com deficiência intelectual de grau leve e um tio materno apresentou sinais compatíveis com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).

Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que
Alternativas
Q3278019 Medicina
Uma criança de 12 anos foi encaminhada ao ambulatório de genética clínica devido à ausência de caracteres sexuais secundários e baixa estatura. O cariótipo revelou 46,XY, e exames de imagem mostraram gônadas não descidas e útero rudimentar. A dosagem hormonal indicou níveis elevados de gonadotrofinas, com testosterona sérica abaixo do normal. Sequenciamento genético revelou uma mutação patogênica no gene do fator esteroidogênico 1 (ou SF1).

Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?
Alternativas
Q3278018 Medicina
Uma criança de 8 anos apresenta histórico de hipertrofia ventricular esquerda, miopatia esquelética, hipoglicemias recorrentes e um leve atraso no desenvolvimento motor. O exame físico revelou hepatomegalia moderada e fraqueza muscular proximal. A biópsia muscular mostrou acúmulo de glicogênio, e o sequenciamento genético identificou uma mutação homozigótica no gene GAA (alfa-glicosidase ácida), confirmando o diagnóstico de doença de Pompe. Durante a consulta, os pais relatam que um irmão mais velho faleceu aos 2 anos de idade com quadro de cardiomiopatia grave, enquanto um tio paterno teve diagnóstico de miopatia leve na vida adulta.

Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?
Alternativas
Q3278017 Medicina
Um casal procura aconselhamento genético após quatro perdas gestacionais consecutivas, todas ocorridas no segundo trimestre. A mulher tem 34 anos e apresenta um histórico médico significativo de trombose venosa profunda após a gravidez anterior. O homem, de 36 anos, não possui histórico clínico relevante. Exames laboratoriais revelam que a mulher é heterozigota para o fator V de Leiden e carrega uma translocação equilibrada entre os cromossomos 13 e 14 (translocação robertsoniana).

Nesse contexto, qual é a melhor abordagem para auxiliar esse casal a alcançar uma gravidez bem-sucedida?
Alternativas
Q3278016 Medicina
Uma mulher de 38 anos procura avaliação genética devido a um histórico familiar significativo de câncer. Sua mãe foi diagnosticada com câncer de mama aos 42 anos e sua avó materna com câncer de ovário aos 50 anos. Um tio materno teve câncer de pâncreas aos 55 anos. A paciente não apresenta sinais clínicos de câncer no momento, mas está preocupada com seu risco futuro. A análise genética revelou a presença de uma mutação patogênica no gene BRCA2.

A partir dos dados apresentados, qual é o manejo mais apropriado para essa paciente, considerando o contexto de uma síndrome de câncer hereditário?
Alternativas
Q3278015 Medicina
Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e microarray genômico revela uma deleção heterozigótica de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.

Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
Alternativas
Q3278014 Medicina
Uma menina de 5 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e intelectual, crises epilépticas de difícil controle e movimentos estereotipados das mãos, frequentemente descritos como “lavar as mãos”. O exame físico revela microcefalia progressiva, hipotonia muscular e ausência de linguagem verbal. A história gestacional e neonatal foi sem intercorrências. Exames de neuroimagem mostram atrofia cortical difusa. A análise genética revela uma mutação no gene MECP2.

Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
Alternativas
Q3278013 Medicina
Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais mostram acidose metabólica grave, aumento significativo de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE (GCDH).

Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
Alternativas
Respostas
1101: B
1102: E
1103: D
1104: D
1105: E
1106: B
1107: B
1108: E
1109: E
1110: C
1111: C
1112: D
1113: B
1114: C
1115: A
1116: D
1117: E
1118: A
1119: B
1120: C