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Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia |
Q3278094
Medicina
S.F.R., 37 anos, GIV PIII 2C 1N A0, idade gestacional de
29 semanas, deu entrada no PSO queixando-se de dor
em hipogástrio intensa, de início súbito. Ao exame físico:
pequena quantidade de sangue vermelho vivo em dedo
de luva ao toque vaginal, colo impérvio. Sem sangramento ativo. Tônus uterino normal. PA: 90 x 60 mmHg;
FC: 100 bpm; BCF: 120 bpm.
De acordo com o caso apresentado, assinale a alternativa que representa o diagnóstico mais sugestivo.
De acordo com o caso apresentado, assinale a alternativa que representa o diagnóstico mais sugestivo.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia |
Q3278093
Medicina
Menina de 16 anos apresenta amenorreia primária e
ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais
secundários. Ao ultrassom pélvico transabdominal, identificado o útero, porém não identificadas as gônadas.
Exames laboratoriais: FSH: 40; estradiol extremamente
baixo.
Em face do exposto, assinale a alternativa que representa o provável diagnóstico.
Em face do exposto, assinale a alternativa que representa o provável diagnóstico.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia |
Q3278092
Medicina
A endometriose (EDT) é uma causa conhecida de dor
pélvica, podendo ser manifestada por dismenorreia e dispareunia de profundidade.
Com relação ao tratamento hormonal associado ao tratamento cirúrgico da endometriose, assinale a alternativa que representa a informação correta.
Com relação ao tratamento hormonal associado ao tratamento cirúrgico da endometriose, assinale a alternativa que representa a informação correta.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia |
Q3278090
Medicina
O sangramento uterino anormal é queixa frequente no
consultório ginecológico, podendo comprometer, substancialmente, a qualidade de vida do paciente. Sobre
esse diagnóstico sindrômico, assinale a alternativa que
representa a informação correta.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia |
Q3278089
Medicina
O câncer de mama é o tipo mais prevalente entre as mulheres no mundo, com estimativa de 3 milhões de novos
casos e projeções de 1 milhão de mortes até 2.040. Sobre as recomendações para o rastreamento do câncer de
mama no Brasil, pelo Colégio Brasileiro de Radiologia,
pela Sociedade Brasileira de Mastologia e Federação
Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia,
assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia |
Q3278088
Medicina
Estima-se que a incidência de hiperplasia endometrial
seja de, aproximadamente, três vezes a de câncer endometrial. A relevância do conhecimento dessa doença reside na associação do risco de progressão para o câncer
de endométrio.
No que se refere a essas entidades nosológicas, assinale a alternativa correta.
No que se refere a essas entidades nosológicas, assinale a alternativa correta.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia |
Q3278087
Medicina
Mulher de 52 anos vem à consulta ginecológica queixando-se de calorões noturnos, irritabilidade, falha de memória. Refere ciclos menstruais irregulares nos últimos
6 meses. Trouxe os seguintes exames laboratoriais:
FSH: 50; LH: 42; estradiol: < 0,5. Exames de imagem:
ultrassom transvaginal e mamografia sem alterações.
Refere hipercolesterolemia e IMC 30 kg/m2
. Sem outras
comorbidades.
Assinale a alternativa que representa o tratamento mais adequado para o caso citado.
Assinale a alternativa que representa o tratamento mais adequado para o caso citado.
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278020
Medicina
Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento motor e verbal, foi diagnosticada com
Transtorno do Espectro Autista (TEA) e déficit intelectual
de grau moderado. Os pais da criança apresentam antecedentes de dificuldades de aprendizagem e dificuldades
comportamentais em sua infância, sendo o pai diagnosticado com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na adolescência. Além disso, o avô materno foi diagnosticado com deficiência intelectual de grau
leve e um tio materno apresentou sinais compatíveis com
transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).
Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que
Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278019
Medicina
Uma criança de 12 anos foi encaminhada ao ambulatório
de genética clínica devido à ausência de caracteres sexuais secundários e baixa estatura. O cariótipo revelou
46,XY, e exames de imagem mostraram gônadas não
descidas e útero rudimentar. A dosagem hormonal indicou níveis elevados de gonadotrofinas, com testosterona
sérica abaixo do normal. Sequenciamento genético revelou uma mutação patogênica no gene do fator esteroidogênico 1 (ou SF1).
Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?
Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278018
Medicina
Uma criança de 8 anos apresenta histórico de hipertrofia
ventricular esquerda, miopatia esquelética, hipoglicemias
recorrentes e um leve atraso no desenvolvimento motor.
O exame físico revelou hepatomegalia moderada e fraqueza muscular proximal. A biópsia muscular mostrou
acúmulo de glicogênio, e o sequenciamento genético
identificou uma mutação homozigótica no gene GAA (alfa-glicosidase ácida), confirmando o diagnóstico de doença de Pompe. Durante a consulta, os pais relatam que
um irmão mais velho faleceu aos 2 anos de idade com
quadro de cardiomiopatia grave, enquanto um tio paterno
teve diagnóstico de miopatia leve na vida adulta.
Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?
Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278017
Medicina
Um casal procura aconselhamento genético após quatro
perdas gestacionais consecutivas, todas ocorridas no segundo trimestre. A mulher tem 34 anos e apresenta um
histórico médico significativo de trombose venosa profunda após a gravidez anterior. O homem, de 36 anos, não
possui histórico clínico relevante. Exames laboratoriais
revelam que a mulher é heterozigota para o fator V de
Leiden e carrega uma translocação equilibrada entre os
cromossomos 13 e 14 (translocação robertsoniana).
Nesse contexto, qual é a melhor abordagem para auxiliar esse casal a alcançar uma gravidez bem-sucedida?
Nesse contexto, qual é a melhor abordagem para auxiliar esse casal a alcançar uma gravidez bem-sucedida?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278016
Medicina
Uma mulher de 38 anos procura avaliação genética devido a um histórico familiar significativo de câncer. Sua
mãe foi diagnosticada com câncer de mama aos 42 anos
e sua avó materna com câncer de ovário aos 50 anos.
Um tio materno teve câncer de pâncreas aos 55 anos.
A paciente não apresenta sinais clínicos de câncer no
momento, mas está preocupada com seu risco futuro.
A análise genética revelou a presença de uma mutação
patogênica no gene BRCA2.
A partir dos dados apresentados, qual é o manejo mais apropriado para essa paciente, considerando o contexto de uma síndrome de câncer hereditário?
A partir dos dados apresentados, qual é o manejo mais apropriado para essa paciente, considerando o contexto de uma síndrome de câncer hereditário?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278015
Medicina
Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar
dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal
plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular
leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo
inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e
microarray genômico revela uma deleção heterozigótica
de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.
Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278014
Medicina
Uma menina de 5 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e intelectual, crises epilépticas de difícil
controle e movimentos estereotipados das mãos, frequentemente descritos como “lavar as mãos”. O exame
físico revela microcefalia progressiva, hipotonia muscular
e ausência de linguagem verbal. A história gestacional e
neonatal foi sem intercorrências. Exames de neuroimagem mostram atrofia cortical difusa. A análise genética
revela uma mutação no gene MECP2.
Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278013
Medicina
Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia
de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais
mostram acidose metabólica grave, aumento significativo
de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem
neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus
derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma
mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE
(GCDH).
Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278012
Medicina
Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes
de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos,
acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi
identificado um aumento significativo de creatina quinase
(CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames
entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular
revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma
mutação no gene PYGM.
A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?
A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278011
Medicina
Uma mulher de 32 anos procura atendimento devido a
cansaço crônico, fraqueza muscular progressiva e dificuldades auditivas. Durante a investigação clínica, é observado um padrão de lactato elevado tanto no sangue,
quanto na análise do líquido cefalorraquidiano. A paciente relata que sua mãe apresentou sintomas semelhantes
em idade mais avançada, enquanto outros familiares maternos também apresentam quadros leves de miopatia.
Após exames genéticos, foi identificada uma mutação no
DNA mitocondrial (DNAmt).
Com base nos dados apresentados, qual é a explicação mais adequada para o padrão de herança mitocondrial observado nessa família?
Com base nos dados apresentados, qual é a explicação mais adequada para o padrão de herança mitocondrial observado nessa família?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278010
Medicina
Um paciente de 40 anos foi diagnosticado com hipertensão arterial primária de difícil controle e tem apresentado
complicações como insuficiência renal crônica e aumento do risco cardiovascular. O histórico familiar revela que
tanto os pais quanto outros membros próximos da família
também apresentaram hipertensão em idades precoces.
A pressão arterial elevada nas gerações anteriores parece ter variação nas idades de início e na gravidade dos
sintomas.
Considerando o diagnóstico e o histórico familiar, qual seria a explicação mais adequada para o padrão observado de hipertensão arterial primária?
Considerando o diagnóstico e o histórico familiar, qual seria a explicação mais adequada para o padrão observado de hipertensão arterial primária?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278009
Medicina
Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia
esquelética e problemas articulares. O teste genético
identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1.
Durante a consulta, o casal informa que estão planejando
uma nova gestação e que desejam entender os riscos de
recorrência e opções disponíveis.
Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?
Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278008
Medicina
Um paciente de 7 anos é diagnosticado com síndrome de
Wiskott-Aldrich, uma condição genética extremamente
rara ligada ao cromossomo X, que causa imunodeficiência, trombocitopenia e eczema. Após falha no tratamento
convencional, incluindo transfusões de plaquetas e profilaxia antimicrobiana, os pais optam por explorar opções
curativas, sendo, inclusive, explicada uma alternativa experimental que tem apresentado excelentes resultados.
Nesse contexto, considerando as informações clínicas e tecnológicas mais recentes, qual das abordagens terapêuticas a seguir seria a mais adequada?
Nesse contexto, considerando as informações clínicas e tecnológicas mais recentes, qual das abordagens terapêuticas a seguir seria a mais adequada?
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