Questões de Concurso para VUNESP

Q3278012

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278012 Medicina

Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos, acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi identificado um aumento significativo de creatina quinase (CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma mutação no gene PYGM.

A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?

A

Aumento da produção de lactato durante o exercício, devido a defeito na via glicolítica.

B

Deficiência na produção de ATP por disfunção mitocondrial, levando a acúmulo de ácido pirúvico.

C

Acúmulo de glicogênio muscular e redução de glicose plasmática, devido à deficiência de glicogênio sintase.

D

Incapacidade de mobilizar glicogênio muscular durante o exercício, devido à deficiência de mioglicogenofosforilase.

E

Falha no transporte de glicose para dentro das células musculares, devido à mutação no gene GLUT4.

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Q3278011

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278011 Medicina

Uma mulher de 32 anos procura atendimento devido a cansaço crônico, fraqueza muscular progressiva e dificuldades auditivas. Durante a investigação clínica, é observado um padrão de lactato elevado tanto no sangue, quanto na análise do líquido cefalorraquidiano. A paciente relata que sua mãe apresentou sintomas semelhantes em idade mais avançada, enquanto outros familiares maternos também apresentam quadros leves de miopatia. Após exames genéticos, foi identificada uma mutação no DNA mitocondrial (DNAmt).

Com base nos dados apresentados, qual é a explicação mais adequada para o padrão de herança mitocondrial observado nessa família?

A

Segue um padrão de herança autossômica dominante, com penetrância incompleta.

B

Foi herdada do pai e apresenta expressividade variável.

C

É de novo e não tem risco de recorrência na descendência.

D

Apresenta padrão de herança ligado ao cromossomo X.

E

Apresenta padrão de herança materna e é influenciada pelo fenômeno de heteroplasmia.

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Q3278010

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278010 Medicina

Um paciente de 40 anos foi diagnosticado com hipertensão arterial primária de difícil controle e tem apresentado complicações como insuficiência renal crônica e aumento do risco cardiovascular. O histórico familiar revela que tanto os pais quanto outros membros próximos da família também apresentaram hipertensão em idades precoces. A pressão arterial elevada nas gerações anteriores parece ter variação nas idades de início e na gravidade dos sintomas.

Considerando o diagnóstico e o histórico familiar, qual seria a explicação mais adequada para o padrão observado de hipertensão arterial primária?

A

É uma condição monogênica.

B

É causada por fatores ambientais.

C

Segue um padrão de herança ligada ao cromossomo X.

D

É uma doença poligênica, com múltiplos genes envolvidos, polialelismo e herdabilidade.

E

É causada por mutações no cromossomo Y, afetando apenas os homens.

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Q3278009

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278009 Medicina

Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia esquelética e problemas articulares. O teste genético identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1. Durante a consulta, o casal informa que estão planejando uma nova gestação e que desejam entender os riscos de recorrência e opções disponíveis.

Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?

A

Explicar que o risco de recorrência é desprezível, pois a condição é multifatorial.

B

Recomendar testes genéticos após o nascimento da criança, para evitar risco de exames não invasivos.

C

Discutir a realização de teste genético pré-implantacional para mutações monogênicas (PGT-M), devido ao padrão de herança autossômico dominante.

D

Recomendar a realização de triagem genética ampla para outros genes relacionados a displasias esqueléticas.

E

Sugerir adoção como única alternativa para evitar a transmissão genética.

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Q3278008

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278008 Medicina

Um paciente de 7 anos é diagnosticado com síndrome de Wiskott-Aldrich, uma condição genética extremamente rara ligada ao cromossomo X, que causa imunodeficiência, trombocitopenia e eczema. Após falha no tratamento convencional, incluindo transfusões de plaquetas e profilaxia antimicrobiana, os pais optam por explorar opções curativas, sendo, inclusive, explicada uma alternativa experimental que tem apresentado excelentes resultados.

Nesse contexto, considerando as informações clínicas e tecnológicas mais recentes, qual das abordagens terapêuticas a seguir seria a mais adequada?

A

Transplante de medula óssea alogênico de um doador incompatível.

B

Terapia gênica in vivo com vetores virais administrados sistemicamente.

C

Transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas não modificadas.

D

Imunoterapia com base em anticorpos monoclonais específicos.

E

Terapia gênica ex vivo utilizando vetores lentivirais e células-tronco hematopoiéticas autólogas.

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Q3278007

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278007 Medicina

Uma mulher de 29 anos, grávida de 21 semanas, foi encaminhada para avaliação devido à detecção de polidrâmnio e anomalias fetais ao ultrassom morfológico, incluindo agenesia do corpo caloso e mãos fechadas com sobreposição dos dedos. O teste de DNA fetal livre no plasma materno indicou um risco elevado de trissomia 18. No entanto, a paciente não apresenta histórico familiar significativo e opta por confirmar o diagnóstico. Segundo o relato apresentado, qual técnica diagnóstica seria a mais adequada para realizar o diagnóstico diferencial para a suspeita de trissomia 18?

A

Ultrassonografia de alta resolução.

B

Cordocentese para análise do cariótipo e microarray cromossômico.

C

Biópsia de vilosidades coriônicas com estudo molecular.

D

Análise do cariótipo em sangue periférico materno.

E

Espectrometria de massa do líquido amniótico.

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Q3278006

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278006 Medicina

Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais leves. Exames complementares incluíram ressonância magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de novo no gene SMARCB1.

Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?

A

Síndrome de predisposição a tumores rabdoides (RTPS).

B

Síndrome de Smith-Magenis.

C

Síndrome de Kabuki.

D

Síndrome de Prader-Willi.

E

Síndrome de Miller-Dieker.

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Q3278005

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278005 Medicina

Uma criança foi encaminhada para investigação genética devido a características fenotípicas atípicas, incluindo assimetria corporal e hiperpigmentação em linhas de Blaschko. O cariótipo revelou um padrão 46,XX/46,XY.

Nesse contexto, qual é o mecanismo mais provável que explica esse caso?

A

Fusão entre dois zigotos originados de gametas do mesmo sexo, sugerindo mosaicismo somático.

B

Não disjunção pós-zigótica em um único zigoto durante as primeiras mitoses, sugerindo mosaicismo somático.

C

Duplicação do material cromossômico, após fusão de espermatozoides, sugerindo mosaicismo germinativo.

D

Fusão de dois zigotos originados de gametas de sexo diferentes, sugerindo quimerismo.

E

Translocação recíproca entre cromossomos sexuais, sugerindo mosaicismo somático.

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Q3278004

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278004 Medicina

Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD.

Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?

A

Realizar sequenciamento completo do genoma para identificar mutações adicionais em genes relacionados à distrofia muscular.

B

Executar hibridização fluorescente in situ (FISH) para detectar deleções ou duplicações cromossômicas amplas.

C

Usar Western blot para avaliar os níveis de expressão da distrofina diretamente nos tecidos do paciente.

D

Realizar análise por Southern blot para confirmar a deleção dos éxons observada no PCR multiplex.

E

Realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para confirmar a deleção e determinar sua extensão precisa.

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Q3278003

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278003 Medicina

Em uma comunidade isolada com alta consanguinidade, um casal saudável procura aconselhamento genético devido ao histórico de uma doença autossômica recessiva, a anemia falciforme, que afeta cerca de 4% da população local. Após análise genealógica, verifica-se que ambos os cônjuges compartilham um ancestral comum a três gerações.

Com base nas frequências alélicas locais e no coeficiente de consanguinidade do casal, qual seria o risco de terem um filho afetado?

A

O risco é menor que 1%, pois ambos os pais são fenotipicamente saudáveis.

B

O risco é desprezível, já que a doença ocorre apenas em populações de outras regiões.

C

O risco é aumentado pela consanguinidade, sendo aproximadamente 11,5%, dado que ambos são portadores assintomáticos.

D

O risco é próximo de 50%, considerando que a consanguinidade aumenta a probabilidade de transmissão.

E

O risco é equivalente ao da população geral, de 4%, pois a consanguinidade não interfere nesse caso.

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Q3278002

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278002 Medicina

Um paciente de 35 anos, do sexo masculino, é encaminhado ao serviço de genética, devido à infertilidade primária. O cariótipo padrão (citogenética clássica) revela uma alteração numérica nos cromossomos sexuais. Para aprofundar a investigação, a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) é realizada. Os resultados indicam a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y.

Com base nessas informações, qual das opções a seguir descreve a alternativa mais provável para esse diagnóstico?

A

Suspeita de síndrome de Turner, indicada por alterações numéricas nos cromossomos sexuais e hipogonadismo.

B

Diagnóstico de síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY, frequentemente associada à infertilidade masculina.

C

Identificação de mosaicismo 45,X/46,XY, sugerindo a necessidade de biópsia testicular para avaliar espermatogênese.

D

Detecção de uma translocação balanceada envolvendo os cromossomos X e Y, sendo necessária análise por array-CGH.

E

Hipótese de síndrome de Jacob (47,XYY), associada a alterações comportamentais e dificuldades de aprendizado.

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Q3278001

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278001 Medicina

A organização do genoma humano apresenta características complexas que influenciam diretamente a regulação gênica e a expressão de características fenotípicas.

Nesse sentido, qual das seguintes alternativas melhor descreve a estrutura fundamental que organiza o DNA dentro do núcleo e regula sua acessibilidade para a transcrição?

A

Os nucleossomos, formados por DNA enrolado em torno de histonas, são a unidade fundamental de organização do DNA no núcleo.

B

Os telômeros, localizados nas extremidades dos cromossomos, são a unidade fundamental da organização do DNA.

C

Os éxons, que compõem partes codificantes dos genes, são responsáveis pela organização estrutural do DNA no núcleo.

D

Os centrômeros, que conectam cromátides-irmãs, são a principal estrutura de organização do DNA no núcleo.

E

Os íntrons, regiões não codificantes, desempenham a função principal na organização estrutural do genoma no núcleo.

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Q3278000

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3278000 Medicina

Adolescente do sexo feminino, 16 anos e 9 meses, apresenta quadro de diarreia com muco, pus e sangue, além de emagrecimento importante. A colonoscopia revelou pancolite severa (Escore 3 de Mayo), e a dosagem de calprotectina fecal foi de 1100 (VR: < 50 mcg/g fezes).

Com relação a essa situação clínica, assinale a alternativa correta.

A

O diagnóstico mais provável é retocolite ulcerativa inespecífica, e o escore 3 de Mayo corresponde à presença de ulcerações e sangramento espontâneo.

B

O diagnóstico mais provável é retocolite ulcerativa inespecífica, e o tratamento de escolha é o cirúrgico.

C

O diagnóstico mais provável é doença de Crohn, e o escore 3 de Mayo corresponde à presença de sangramento espontâneo e ulcerações.

D

Na retocolite ulcerativa inespecífica costuma-se observar a presença de granulomas não caseosos na biópsia intestinal.

E

A retocolite ulcerativa inespecífica frequentemente apresenta lesões que envolvem todo o trato gastrointestinal, desde a boca até o ânus.

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Q3277999

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277999 Medicina

A constipação intestinal na criança e no adolescente pode ser definida como a eliminação de fezes endurecidas com dor, dificuldade ou esforço, acompanhada ou não por comportamento de retenção para evitar a evacuação, aumento no intervalo entre as evacuações e incontinência fecal involuntária secundária à retenção de fezes.

Assinale a alternativa que apresenta o critério que faz parte do Roma IV para constipação intestinal funcional em um lactente sem controle esfincteriano.

A

Quatro ou menos evacuações por semana.

B

Histórico de retenção excessiva de fezes.

C

Fezes que obstruem o vaso sanitário.

D

Dor abdominal em, pelo menos, quatro dias do mês, associada à mudança nas evacuações (frequência ou formato das fezes).

E

Ingestão insuficiente de fibras em dois terços das refeições.

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Q3277998

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277998 Medicina

Durante uma consulta pediátrica de um lactente de 7 meses, os pais se mostraram extremamente aflitos e preocupados ao relatar que o filho antes de evacuar, sempre se estica, se contorce e chora por mais de 10 minutos. Refere evacuações diárias, sem alterações na consistência ou coloração. No exame físico não se observam alterações, e o bebê não apresenta nenhum problema de saúde pregresso. Qual é a conduta mais adequada no momento?

A

Assegurar e informar a mãe de que o quadro se trata de uma disquesia do lactente que desaparecerá espontaneamente, não sendo necessário nenhum tratamento.

B

O choro, irritabilidade e inquietação são os princípios básicos da descrição da cólica do lactente, podendo assim tranquilizar a mãe sobre o quadro.

C

Trata-se da disquesia do lactente e o tratamento indicado é o uso de supositórios ou laxantes que auxiliem a evacuação.

D

Deve-se informar a mãe de que se trata de um quadro de constipação intestinal, e o tratamento indicado é a lactulose e mudanças dietéticas.

E

Trata-se de uma possível intolerância alimentar grave, sugerindo o início imediato de fórmula sem lactose.

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Q3277997

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277997 Medicina

A definição de lesão de Dieulafoy é:

A

laceração da mucosa na junção esofagogástrica.

B

artéria superficial que erode através do tubo digestivo.

C

lesão do aparelho digestivo que representa um enovelado de micro vasos.

D

úlcera péptica crônica associada à infecção por Helicobacter pylori.

E

sangramento em lesão polipoide intestinal.

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Q3277996

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277996 Medicina

Pacientes com síndrome do intestino curto são propensos a desenvolverem

A

adenocarcinoma de cólon ascendente.

B

cálculo renal por oxalatos.

C

tumores de íleo terminal.

D

hipotensão arterial.

E

obesidade.

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Q3277995

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277995 Medicina

Assinale a afirmativa correta sobre a Helicobacter pylori.

A

Helicobacter pylori é uma bactéria Gram-positiva, microaerófila, não flagelada que vive no muco gástrico e pode ser encontrada em crianças assintomáticas.

B

O processo inflamatório secundário à infecção por Helicobacter pylori pode localizar-se no antro gástrico, no corpo gástrico ou em todo o estômago, motivo pelo qual os endoscopistas se referem a gastrite antral e pangastrites.

C

Teste rápido da urease: é um método não invasivo, baseado na liberação de amônia que se forma pela atuação da urease produzida pela Helicobacter pylori sobre a ureia (hidrólise). Os indicadores de cor, pela mudança de pH, revelam a presença da Helicobacter pylori dentro de 1 hora no máximo. A sensibilidade do método é muito boa.

D

Testes expiratórios 14C e 13C são pouco sensíveis e específicos; neles, a quantidade de 14C e/ou 13C no ar expirado, após ingestão de ureia marcada pelos mesmos, permite verificar a ação da Helicobacter pylori sobre a ureia, do que decorre a presença no ar expirado de CO2 marcado pelo carbono 13 ou carbono 14.

E

Teste de ELISA: quantifica anticorpo IgA contra Helicobacter pylori e negativa após a erradicação.

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Q3277994

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277994 Medicina

Durante o atendimento de um adolescente de 11 anos com uma doença inflamatória intestinal, o médico identifica uma anemia no hemograma e fica em dúvidas se está diante de uma situação explicada pela ferropenia e má absorção ou pela doença crônica inflamatória.

Assinale a alternativa que apresenta o perfil laboratorial mais comum e característico da anemia por doença crônica.

A

Ferro sérico diminuído, ferritina sérica diminuída, capacidade total de ligação ao ferro elevada, saturação de transferrina diminuída.

B

Ferro sérico normal, ferritina sérica diminuída, capacidade total de ligação ao ferro diminuída, saturação de transferrina diminuída.

C

Ferro sérico diminuído, ferritina sérica normal ou aumentada, capacidade total de ligação ao ferro diminuída, saturação de transferrina elevada.

D

Ferro sérico diminuído, ferritina sérica normal ou aumentada, capacidade total de ligação ao ferro elevada, saturação de transferrina diminuída.

E

Ferro sérico diminuído, ferritina sérica normal ou aumentada, capacidade total de ligação ao ferro diminuída, saturação de transferrina diminuída.

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Q3277993

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3277993 Medicina

Lactente, nascido prematuro com 35 semanas por pré-eclâmpsia, teve alta no terceiro dia de vida com a mãe. Recebeu leite materno até 2 meses de vida. Nasceu com 2.100 gramas. Na consulta de dois meses, estava com 2.800 gramas e fezes líquidas mais de 10 vezes ao dia, algumas com raias de sangue. Vinha chorando muito para mamar nos últimos dez dias. A mãe foi orientada a fazer dieta de exclusão de leite e ser reavaliada no período de 15 a 30 dias. Com 75 dias de vida, apresentou quadro de vômitos. Consultou uma unidade de pronto atendimento, onde foi prescrito sulfametoxazol-trimetropin e complemento ao leite materno com fórmula infantil sem lactose. Agora, com 3 meses de idade, foi encaminhado ao ambulatório de gastroenterologia pediátrica. Já não recebe mais leite materno. Peso nessa consulta: 3.080 gramas.

Qual a hipótese diagnóstica e o tratamento de escolha nessa consulta dos 3 meses?

A

Alergia à proteína do leite de vaca IgE mediada; fórmula extensamente hidrolisada.

B

Alergia à proteína do leite de vaca não IgE mediada; fórmula de aminoácidos.

C

Intolerância secundária à lactose por colite que não respondeu a sulfametoxazol-trimetropina; metronidazol.

D

Intolerância secundária à lactose por gastroenterite aguda viral; Lactobacilo reuteri.

E

Alergia à proteína do leite de vaca; fórmula isolada de soja.

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