Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina
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Os microarrays, para investigação de microdeleções e microduplicações, são uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas. Foram incluídos na linha de cuidados para pessoas com doenças raras, sendo prevista sua disponibilização nos centros de referência.
Em relação aos microarrays, assinale a opção que apresenta a melhor indicação clínica para o exame.
A Leucinose é uma aminoacidopatia comum, que foi recentemente incluída no programa nacional de triagem neonatal. É doença metabólica grave, recessiva, associada a crises metabólicas ameaçadoras a vida, e com potencial para dano intelectual irreversível.
Considerando um neonato que reinterna na maternidade, com relato de letargia, odor adocicado nas secreções, com acidose metabólica grave, cuja triagem neonatal apresentou elevação da leucina – indique a medida mais correta para adoção imediata.
As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica.
Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.
A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho.
Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que
A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença.
Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.
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