Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina
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As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador.
Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.
Em relação ao diagnóstico pré-natal das aneuploidias, há diferentes métodos disponíveis, para rastreio e diagnóstico, com capacidades muito distintas.
A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre ainda é o teste mais utilizado na população brasileira, muitas vezes isoladamente. Dessa forma, é importante conhecer suas capacidades e limitações.
Em relação à ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, assinale a afirmativa correta.
A deficiência intelectual foi um dos eixos incluídos na linha de cuidados para pessoas vivendo com doenças raras e possui um protocolo diagnóstico próprio, publicado pelo Ministério da Saúde.
Na investigação etiológica da deficiência intelectual, assinale a afirmativa correta.
As RASopatias podem ser definidas como um conjunto de doenças genéticas por mutações que afetam genes da via Ras/MAPK. Apresentam importante variabilidade entre si, porém algumas características são muito comuns ao grupo, facilitando o reconhecimento do grupo de doenças.
Assinale a característica que não é frequente na maioria das RASopatias.
A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, cuja fisiopatologia e tratamento já são conhecidos há mais de 50 anos. É uma doença frequente na prática do geneticista, acometendo crianças e adultos, interferindo no metabolismo do cobre, e com riqueza de manifestações.
Em relação ao tratamento e diagnóstico da Doença de Wilson, assinale a afirmativa correta.