Tema central: quadro típico de Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular): adulto jovem com sinais de hepatopatia crônica/hipertensão portal e presença de anéis de Kayser-Fleischer, indicativos de depósito de cobre na membrana de Descemet da córnea.

Fisiopatologia resumida: mutação ATP7B (autossômica recessiva) → redução da excreção biliar de cobre e da incorporação de cobre à ceruloplasmina → acúmulo hepático e extrabepático (córnea, cérebro). Consequência: hepatite crônica/cirrose, manifestações neurológicas/psiquiátricas e sinais de hipertensão portal (varizes com “red spots”).

Alternativa correta – B: O cobre urinário está geralmente elevado. A coleta de 24h mostra tipicamente valores >100 μg/24h em não tratados; pode aumentar após teste com quelante (p.ex., D-penicilamina). Esse é um pilar diagnóstico, junto com ceruloplasmina baixa e/ou cobre hepático elevado (>250 μg/g peso seco).

Análise das incorretas:
A) Falso. A doença não é adquirida; é genética, autossômica recessiva (ATP7B).
C) Falso. A ceruloplasmina é geralmente baixa (<20 mg/dL). Pode estar normal ou elevada por ser proteína de fase aguda (gravidez, inflamação, uso de estrogênio), o que é uma pegadinha frequente em provas; ainda assim, “geralmente elevada” está incorreto.
D) Falso. O agente causal é cobre, não chumbo. Intoxicação por chumbo cursa com dor abdominal, neuropatia e pontilhado basofílico em hemácias, sem anéis de Kayser-Fleischer.
E) Falso. Sangrias são tratamento da hemocromatose. Na Doença de Wilson, o tratamento é com quelantes de cobre (D-penicilamina ou trientina) e/ou zinco (bloqueia absorção intestinal); transplante hepático em insuficiência fulminante/decompensação refratária.

Diagnóstico prático: suspeitar em jovens com hepatopatia/portal hipertensão e anéis de Kayser-Fleischer. Confirmar com: cobre urinário 24h elevado, ceruloplasmina baixa, cobre hepático elevado em biópsia ou testes genéticos. O escore de Leipzig integra esses achados.

Estratégias de prova: “jovem + cirrose/varizes + anéis de K-F” → pense Wilson. Cuidado com a armadilha da ceruloplasmina “normal/alta” por fase aguda; valorize o cobre urinário. Lembrar que sangria = hemocromatose; anéis de K-F = cobre (não chumbo).

Referências essenciais: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate (Wilson disease: diagnosis and treatment); AASLD Practice Guidance e EASL Clinical Practice Guidelines sobre Doença de Wilson.

Gabarito: B

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