Tema central: síndromes de polipose hamartomatosa e diagnóstico diferencial das síndromes hereditárias gastrointestinais.

Alternativa correta: E — Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)

Justificativa clínica: Mulher jovem com máculas pigmentadas periorais e múltiplos pólipos hamartomatosos em todo o TGI é a tríade clássica da SPJ. A SPJ é autossômica dominante, geralmente por mutação em STK11/LKB1, cursa com dor e sangramento por pólipos e risco de intussuscepção. Distribuição típica dos pólipos: delgado (predomina), estômago e cólon. Histologia: pólipo hamartomatoso com arborização de músculo liso (padrão “arborizante”).

Critérios diagnósticos úteis (resumo): presença de ≥2 pólipos tipo Peutz-Jeghers; ou qualquer número de pólipos com história familiar; ou máculas mucocutâneas típicas com familiar afetado; ou mutação STK11 confirmada (UpToDate; NCCN; Harrison).

Estratégia de prova: palavras-chave que fecham SPJ: “perioral pigmentado” + “pólipos hamartomatosos múltiplos”. Diferencie de síndromes adenomatosas (APC) e de doenças inflamatórias (Crohn).

Análise das alternativas incorretas:

A) Doença de Lynch: síndrome de predisposição a câncer por defeito de MMR (MLH1, MSH2 etc.), sem polipose difusa e sem hamartomas; não cursa com máculas periorais. Tipicamente poucos pólipos adenomas e câncer colorretal/endometrial precoces.

B) Doença de Crohn: inflamação transmural com úlceras e “skip lesions”; pode ter pseudopólipos, mas não hamartomas difusos nem lentiginose mucocutânea perioral.

C) Síndrome de Gardner (variante da FAP): mutação APC, centenas a milhares de pólipos adenomatósicos no cólon, com osteomas, tumores desmoides e alterações dentárias. Ausência de hamartomas e das máculas típicas.

D) Síndrome de Mallory-Weiss: laceração mucosa na junção esofagogástrica após vômitos, cursa com hematêmese, não com polipose ou lentiginose.

Conduta e seguimento (essencial em provas): endoscopia/colonoscopia periódicas para remoção de pólipos; avaliação de delgado (cápsula endoscópica/enterografia). Rastreamento de pâncreas com RM/EUS anual a partir dos 30–35 anos (NCCN/ASGE). Encaminhar para aconselhamento genético e rastreios adicionais (mamas, ginecológico), dada a maior predisposição a neoplasias.

Fontes: Harrison’s Principles of Internal Medicine; UpToDate (Peutz-Jeghers syndrome); Diretrizes NCCN/ASGE para síndromes hereditárias GI.

Gabarito: E) Síndrome de Peutz-Jeghers

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