Uma criança de 6 anos é levada ao consultório com queixa de baixa acuidade visual.
Ao exame clínico revela alta miopia, presença de fenda palatina e relato de dores articulares frequentes. À oftalmoscopia indireta, observa-se um vítreo opticamente vazio com condensação periférica e degeneração em treliça perivascular.
Sabendo que essa condição decorre de uma mutação que altera o colágeno tipo II e cursa com alto risco de descolamento de retina, o diagnóstico mais provável é