Os genes recessivos são aqueles em que é possível determinar a característica, tendo apenas um alelo dominante, podendo ser homozigotos (HH) ou heterozigotos (Hh). Já os genes dominantes são aqueles que necessitam alelos duplos recessivos para sua expressão, ocorre somente em homozigotos (hh), pois quando na presença de alelo dominante, torna-se inoperante. 

O genoma é definido como o conjunto de genes de uma determinada célula, de um determinado indivíduo, de uma determinada espécie, tem como auge o Projeto Genoma Humano, possibilitando assim compreender os genes, promovendo melhorias na compreensão das patologias, facilitando o desenvolvimento de novos fármacos e tratamentos médicos. 

A hereditariedade, uma das bases da Genética, é tida como o processo no qual os genes e as características dos pais é repassada de geração a geração, tal processo ocorre através da formação do zigoto, e através de tais estudos tornou-se possível o início da compreensão da evolução humana.

A mutação é um erro na sequência de bases no DNA, tendo como exemplo uma fita (C-T-C-A-G-A) a qual possuirá uma fita complementar (G-A-C-T-C-T), sendo possível identificar a substituição da base nitrogenada G de Guanina, a qual estaria correta, por C de Citosina, tornando errada a sequência.