Uma mãe compareceu ao consultório com a filha
de 18 anos de idade, virgo e em amenorreia primária. A
filha dela apresenta desenvolvimento físico e caracteres
sexuais femininos normais (mamas e pelos genitais). As
dosagens plasmáticas de FSH, LH, estradiol, prolactina e de
progesterona foram normais. O exame físico da genitália
externa acusou normalidade. O cariótipo solicitado revelou
ser XX.
Com base nessa situação hipotética, o diagnóstico é o(a)

Question

Uma mãe compareceu ao consultório com a filha
de 18 anos de idade, virgo e em amenorreia primária. A
filha dela apresenta desenvolvimento físico e caracteres
sexuais femininos normais (mamas e pelos genitais). As
dosagens plasmáticas de FSH, LH, estradiol, prolactina e de
progesterona foram normais. O exame físico da genitália
externa acusou normalidade. O cariótipo solicitado revelou
ser XX.
Com base nessa situação hipotética, o diagnóstico é o(a) Alternativa A: síndrome de Turner.  Ou Alternativa B: síndrome de Rokitansky. Ou Alternativa C: disgenesia gonadal pura.  Ou Alternativa D: hermafroditismo verdadeiro. Ou Alternativa E: síndrome de Morris.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [B] síndrome de Rokitansky. Gabarito: BFundamento decisivo: Amenorreia primária com mamas e pilificação normais, FSH/LH/estradiol normais, genitália externa feminina normal e cariótipo 46,XX indica função ovariana preservada e aponta para anomalia mülleriana/ausência uterina; entre as alternativas, isso corresponde à síndrome de Rokitansky.Tema central: Amenorreia primáriaAnálise das alternativasAErradaSíndrome de Turner é incompatível com o quadro porque cursa classicamente com disgenesia gonadal, hipogonadismo hipergonadotrófico e cariótipo 45,X ou mosaicos. Aqui há cariótipo XX, mamas normais e FSH/LH normais, o que afasta Turner clássica.BCertaNa síndrome de Rokitansky há agenesia ou hipoplasia mülleriana em paciente 46,XX com ovários funcionantes. Assim, a produção estrogênica permite desenvolvimento mamário e pilificação normais, mas a ausência ou hipodesenvolvimento uterino impede a menstruação. Esse é o padrão descrito no enunciado.CErradaDisgenesia gonadal pura costuma causar falha da produção estrogênica, com desenvolvimento mamário ausente ou insuficiente e gonadotrofinas elevadas. O enunciado mostra estradiol normal, mamas normais e FSH/LH normais, o que contradiz esse diagnóstico.DErradaHermafroditismo verdadeiro, atualmente denominado DSD ovotesticular, exige presença de tecido ovariano e testicular e costuma ter apresentação fenotípica variável, frequentemente com ambiguidade genital. O caso traz genitália externa feminina normal e nenhum dado de ambiguidade sexual, além de encaixar melhor em causa anatômica mülleriana.EErradaSíndrome de Morris é insensibilidade androgênica completa, quadro típico de paciente 46,XY com fenótipo feminino, amenorreia primária e geralmente escassez ou ausência de pelos pubianos e axilares. Aqui o cariótipo é XX e os pelos genitais são normais, o que a exclui.Pegadinha da questãoA banca explora a confusão entre causas anatômicas e causas gonadais de amenorreia primária, além da semelhança entre Rokitansky e Morris; o desempate real aqui é função ovariana preservada com cariótipo XX e pilificação normal.Dica para questões semelhantesEm amenorreia primária com mamas presentes e estradiol normal, pense primeiro em ovário funcionante; isso desloca a investigação para causa anatômica do trato de saída ou anomalia mülleriana.Use o cariótipo para excluir alternativas sindrômicas: 46,XX favorece Rokitansky; 45,X sugere Turner; 46,XY com fenótipo feminino sugere Morris.A pilificação ajuda no diferencial: pelos pubianos normais afastam a insensibilidade androgênica completa.Genitália externa feminina normal não garante presença de útero; a menstruação depende de útero funcional.

Uma mãe compareceu ao consultório com a filha de 18 ano...

Gabarito comentado

Gabarito: B

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