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Ano: 2024 Banca: IGEDUC Órgão: Prefeitura de Paraíso do Norte - PR Prova: IGEDUC - 2024 - Prefeitura de Paraíso do Norte - PR - Agente de Controle de Endemias |
Q3450527 Patologia
A terapia genética inovadora que fez menina nascida surda escutar pela primeira vez


Uma menina britânica que nasceu surda agora consegue ouvir sem qualquer auxílio, após ser submetida a um tratamento inovador de terapia genética.

Opal Sandy recebeu o tratamento pouco antes de seu primeiro aniversário. Seis meses depois, ela consegue ouvir sons tão suaves quanto um sussurro — e está começando a falar, dizendo palavras como "mamãe" e "papai".

Aplicada como uma infusão no ouvido, a terapia substitui o DNA defeituoso que causa seu tipo de surdez hereditária.

Opal participa de um ensaio clínico que recruta pacientes no Reino Unido, nos EUA e na Espanha. O tratamento é desenvolvido pela empresa de biotecnologia Regeneron.

Médicos de outros países, incluindo a China, também estão explorando tratamentos semelhantes para a mutação no gene da otoferlina (OTOF), com a qual Opal nasceu.

Seus pais, Jo e James, de Oxfordshire, no sudeste da Inglaterra, dizem que os resultados foram impressionantes.

Ao mesmo tempo, permitir que Opal fosse a primeira a testar este tratamento foi uma decisão extremamente difícil, eles relatam.

"Foi muito assustador, mas acho que tivemos uma oportunidade única", afirma Jo.

A irmã de Opal, Nora, de cinco anos, tem o mesmo tipo de surdez e lida bem com um implante coclear.

Em vez de tornar o som mais alto, como um aparelho auditivo, ele dá a "sensação" de escutar.

O implante estimula diretamente o nervo auditivo que se comunica com o cérebro, contornando as células ciliadas, sensíveis ao som e danificadas, em uma parte do ouvido interno conhecida como cóclea.

Já a terapia genética utiliza um vírus modificado e inofensivo para entregar uma cópia funcional do gene OTOF a estas células.

Opal foi submetida à terapia no ouvido direito, sob anestesia geral, e um implante coclear foi colocado em seu ouvido esquerdo.

Apenas algumas semanas depois, ela conseguia ouvir sons altos, como palmas, no ouvido direito.

E depois de seis meses, seus médicos, do Hospital Addenbrooke, em Cambridge, confirmaram que seu ouvido tinha uma audição praticamente normal para sons suaves — incluindo sussurros baixinhos.

"É maravilhoso vê-la responder ao som", diz o cirurgião auditivo Manohar Bance, o pesquisador-chefe do ensaio clínico, à BBC News.

"É um momento de muita alegria."

Os especialistas esperam que a terapia também funcione para outros tipos de perda auditiva profunda.

Mais da metade dos casos de perda auditiva em crianças tem causa genética.

A expectativa de Bance é que o ensaio clínico possa levar ao uso da terapia genética para tipos mais comuns de perda auditiva.

"O que espero é que possamos começar a usar a terapia genética em crianças pequenas... Em que, de fato, recuperemos a audição e elas não precisem ter implantes cocleares e outras tecnologias que necessitem ser substituídas", afirma.

A perda auditiva causada por uma variação no gene OTOF não é comumente detectada até que as crianças tenham dois ou três anos de idade, quando é provável haver um atraso na fala.

Os testes genéticos para famílias que apresentam risco estão disponíveis no NHS (sistema de saúde público do Reino Unido).

No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) também oferece alguns testes para identificar mutações no gene OTOF, como a identificação de alteração cromossômica submicroscópica por meio do exame Array-CGH e a identificação de mutações por sequenciamento pela técnica amplicon de até 500 pares de bases.

"Cabe ao gestor local disponibilizar esses exames, que são custeados pela tabela SUS, e aos médicos que atuam nos Serviços de Atenção Especializada ou nos Serviços de Referência em doenças raras, dar os devidos encaminhamentos do paciente", explicou o ministério.

O cirurgião auditivo Manohar Bance destaca a importância do diagnóstico cedo.

"Quanto mais cedo pudermos restaurar a audição, melhor para todas as crianças, porque o cérebro começa a reduzir sua plasticidade [adaptabilidade] após três anos de idade mais ou menos", diz Bance.

A experiência de Opal está sendo apresentada, junto a outros dados científicos do ensaio clínico, na Sociedade Americana de Terapia Genética e Celular (ASGCT, na sigla em inglês), em Baltimore, nos EUA.

Martin McLean, da Sociedade Nacional de Crianças Surdas do Reino Unido, afirma que mais opções seriam bem-vindas.

"Com o apoio certo desde o início, a surdez nunca deverá ser uma barreira à felicidade ou à realização", diz ele.

"Como uma instituição beneficente, apoiamos as famílias a fazerem escolhas informadas sobre tecnologias médicas, para que possam dar aos seus filhos surdos o melhor começo de vida possível."

https://www.bbc.com/portuguese/articles/c51nz8yzpg4o 
Qual é um dos métodos oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) do Brasil para identificar mutações no gene OTOF, conforme mencionado no texto?
Alternativas

Gabarito comentado

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Alternativa correta: C – Array-CGH.

1. Tema central da questão

A questão aborda diagnóstico genético em casos de perda auditiva hereditária, especificamente a detecção de mutações no gene OTOF, importante para o funcionamento auditivo. Entender os métodos disponíveis pelo SUS permite ao futuro servidor público orientar famílias e pacientes com base em informações atualizadas do sistema de saúde brasileiro.

2. Resumo teórico

Perda auditiva genética muitas vezes decorre de mutações em genes como o OTOF. O diagnóstico precoce e preciso é essencial para o planejamento terapêutico e melhor prognóstico. O Array-CGH (Hibridização Genômica Comparativa por Microarranjo) é um exame molecular indicado para identificar alterações cromossômicas submicroscópicas e mutações genéticas, sendo oferecido pelo SUS em casos indicados, conforme diretrizes do Ministério da Saúde.

Fontes: Ministério da Saúde – Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas em Doenças Raras (2022); artigo citado no texto de apoio (BBC).

3. Justificativa da alternativa correta

A alternativa C está correta porque o Array-CGH realmente é um dos métodos oferecidos pelo SUS para identificar mutações no gene OTOF, conforme explicitado no texto de apoio e nas diretrizes oficiais de doenças raras.

4. Análise das alternativas incorretas

A – Exame de sangue: Embora a coleta de sangue possa ser usada para extrair o DNA, o simples “exame de sangue” não identifica mutações genéticas específicas sem métodos moleculares apropriados. Não é o nome do método correto.

B – Ressonância magnética: Método de imagem útil para visualizar estruturas anatômicas, mas não identifica mutações genéticas.

D – Radiografia: Assim como a ressonância, detecta alterações anatômicas, mas não detecta alterações genéticas.

Dica para concursos: Fique atento(a) ao vocabulário técnico. Quando a questão perguntar sobre diagnóstico genético, foque em métodos de biologia molecular (sequenciamento, PCR, microarranjos como o Array-CGH) e descarte métodos de imagem ou exames convencionais.

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