Utiliza-se um sistema de 9 pontos baseado em anormalidades orofaciais, oculares, auditivas e esqueléticas, com pontos adicionais para história familiar ou presença de mutação genética, exigindo-se 5 dos 9 pontos para o diagnóstico. 

Utiliza-se um sistema de 9 pontos baseado em anormalidades orofaciais, oculares, auditivas e esqueléticas, com pontos adicionais para história familiar ou presença de mutação genética, exigindo-se 8 dos 9 pontos para o diagnóstico. 

Utiliza-se um sistema de 5 pontos baseado em anormalidades orofaciais, oculares, auditivas e cardíacas, com pontos adicionais para história familiar ou presença de mutação genética, exigindo-se 3 dos 5 pontos para o diagnóstico. 

Utiliza-se um sistema de 7 pontos baseado em anormalidades orofaciais, oculares, auditivas e esqueléticas, com pontos adicionais para história familiar ou presença de mutação genética, exigindo-se 5 dos 7 pontos para o diagnóstico. 

Utiliza-se um sistema de 9 pontos baseado em anormalidades orofaciais, oculares, auditivas e esqueléticas, considerando a presença de mutação genética para os pontos adicionais, exigindo-se 2 dos 9 pontos para o diagnóstico.