A esferocitose hereditária (EH) é a mais comum das anemias ...

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Q3125665 Medicina
A esferocitose hereditária (EH) é a mais comum das anemias hemolíticas hereditárias por defeito de membrana. O teste considerado padrão‑ouro para seu diagnóstico é
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O tema central desta questão é a esferocitose hereditária, que é uma das anemias hemolíticas causadas por defeitos na membrana dos glóbulos vermelhos. Para resolver esta questão, é necessário ter conhecimento sobre os testes diagnósticos específicos utilizados para identificar essa condição.

A alternativa correta para esta questão é a Alternativa B - Curva de fragilidade osmótica. Este teste é utilizado para avaliar a resistência dos glóbulos vermelhos ao rompimento em diferentes concentrações de solução salina. Na esferocitose hereditária, as células são mais frágeis e rompem-se mais facilmente, o que é evidenciado por este teste.

Justificativa para as alternativas incorretas:

A - Teste de antiglobulina direta: Também conhecido como teste de Coombs direto, é utilizado para diagnosticar anemias hemolíticas autoimunes, não esferocitose hereditária. Ele detecta anticorpos ou complemento na superfície dos glóbulos vermelhos.

C - DEB teste: O teste de DEB (Diepoxybutane) é utilizado para diagnosticar anemia de Fanconi, uma desordem genética que causa falência da medula óssea, não a esferocitose hereditária.

D - Teste de ligação à eosina 5-maleimida: Este teste também pode ser usado para diagnosticar esferocitose hereditária, mas ele não é considerado o padrão-ouro, como a curva de fragilidade osmótica é.

E - Teste de Schiller: Relacionado ao diagnóstico de doenças de pele como a síndrome de Peutz-Jeghers, não está associado ao diagnóstico de esferocitose hereditária.

Essa compreensão dos testes diagnósticos é essencial para identificar corretamente as condições específicas de anemias hemolíticas.
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ALTERNATIVA CORRETA: [B] Curva de fragilidade osmótica.

✏️ JUSTIFICATIVA

A esferocitose hereditária (EH) é caracterizada por hemólise crônica devido a defeitos nas proteínas da membrana dos glóbulos vermelhos, como espectrina, anquirina, proteína 4.1 e outras. O diagnóstico definitivo é feito através da curva de fragilidade osmótica, que avalia a sensibilidade das hemácias à diluição salina. Neste teste, as hemácias de pacientes com EH se rompem em concentrações de sal mais altas do que as hemácias normais, indicando uma fragilidade aumentada das células vermelhas devido ao defeito na membrana. Esse teste é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico de esferocitose hereditária.

⚠️ ANÁLISE DAS DEMAIS ALTERNATIVAS

[A] Teste de antiglobulina direta.

Errado. O teste de antiglobulina direta (também conhecido como teste de Coombs direto) é utilizado para detectar imunoglobulinas ou complemento aderidos às hemácias, sendo principalmente útil no diagnóstico de anemia hemolítica autoimune e hemólise mediada por anticorpos. Não é específico para a esferocitose hereditária.

[C] DEB teste.

Errado. O DEB teste (deformabilidade das hemácias) é usado para testar a elasticidade das hemácias, sendo útil em casos de esferocitose hereditária e outras anemias. Embora possa ser indicativo de EH, não é o teste padrão-ouro, sendo a curva de fragilidade osmótica a técnica mais utilizada e confirmatória.

[D] Teste de ligação à eosina 5-maleimida.

Errado. O teste de ligação à eosina 5-maleimida é uma técnica mais recente e pode ser útil para o diagnóstico de esferocitose hereditária, pois avalia a deficiência de proteínas da membrana das hemácias. Porém, não é considerado o padrão-ouro, sendo a curva de fragilidade osmótica a mais confiável e rotineiramente utilizada.

[E] Teste de Schiller.

Errado. O teste de Schiller é uma técnica utilizada para avaliar a presença de células redondas e esféricas no sangue, que podem indicar algumas formas de esferocitose hereditária, mas não é um teste confirmatório e não é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico de EH.

RESUMO

A curva de fragilidade osmótica é o teste padrão-ouro para o diagnóstico de esferocitose hereditária, pois avalia a fragilidade aumentada das hemácias em solução salina. Outros testes podem ser complementares, mas a curva de fragilidade osmótica é o mais confiável e amplamente utilizado.

‼️ PONTOS CHAVE

◊ A esferocitose hereditária é a forma mais comum de anemia hemolítica hereditária devido a defeitos nas proteínas da membrana das hemácias.

◊ O teste padrão-ouro para o diagnóstico é a curva de fragilidade osmótica, que avalia a resistência das hemácias à diluição salina.

◊ Outros testes, como o DEB teste e o teste de ligação à eosina 5-maleimida, podem ser úteis, mas não substituem a curva de fragilidade osmótica.

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