Um exemplo clássico de um Erro Inato do Metabolismo (EIM) é a fenilcetonúria, que resulta de uma mutação no gene codificador para a enzima fenilalanina hidroxilase, gerando sua deficiência ou inatividade, conduzindo a uma incapacidade para converter a fenilalanina em tirosina. Sobre a fisiopatologia e tratamento de tal patologia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.
( ) O paciente não tratado precocemente apresenta retardo mental, hiperatividade, microcefalia, atraso de desenvolvimento, convulsões, eczemas, distúrbio de comportamento e outros sintomas.
( ) A dieta consiste em oferecer alimentos com baixo teor de fenilalanina;porém, em quantidades suficiente, por se tratar de um aminoácido condicionalmente essencial. Retira- -se da dieta alimentos ricos em proteína de origem animal e vegetal.
( ) A dieta deve ser suplementada com produtos especiais Medical Foods ou fórmula metabólica, que consistem em uma mistura de aminoácidos isentos de fenilalanina, utilizados para suprir a necessidade proteica da dieta, sendo a principal fonte de nitrogênio, fornecendo, aproximadamente, 75% da proteína dietética.
( ) A recomendação de proteína é maior quando aminoácidos são a principal fonte proteica em razão da rápida absorção, do rápido catabolismo e da possível diminuição na absorção. Dessa forma, na dieta para fenilcetonúricos, a recomendação proteica excede as Ingestões Diárias Recomendada (DRI).
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