Tema central da questão: Trata-se do diagnóstico clínico da Neurofibromatose tipo 1 (NF1), uma doença genética autossômica dominante que apresenta manifestações cutâneas e neurológicas específicas.

O diagnóstico é realizado principalmente por critérios clínicos amplamente aceitos, estabelecidos pelo National Institutes of Health (NIH).

Justificativa da alternativa correta (D): “Presença de dois ou mais nódulos de Lisch”

Os nódulos de Lisch são hamartomas melanocíticos da íris, identificados pela biomicroscopia ocular. Sua presença, em número igual ou superior a dois, constitui critério diagnóstico da NF1, conforme o NIH e reiterado em diretrizes nacionais e internacionais. São altamente específicos para a doença, sendo considerados uma das principais manifestações oftalmológicas.

Segundo o documento do NF1 Hub:
“A presença de dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas da íris) é um dos critérios diagnósticos estabelecidos para NF1.”

Análise das alternativas incorretas:

Alternativa A: Incorreta. O critério correto exige “seis ou mais máculas café-com-leite com mais de 5 mm em indivíduos pré-púberes” ou “mais de 15 mm em pós-púberes”. A alternativa inverte os valores para faixas etárias, o que é pegadinha comum em prova.

Alternativa B: Errada. O critério é “dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme”, e não “dois ou mais neurofibromas plexiformes” como citado. Atenção à leitura dos protocolos!

Alternativa C: Descabida. Luxação congênita do quadril não faz parte dos critérios diagnósticos de NF1.

Alternativa E: Incorreta. Manchas acrômicas na região cervical não estão relacionadas à NF1, mas sim a outras doenças como a esclerose tuberosa.

Estratégias para a prova: Fique atento a detalhes numéricos e termos específicos (pré e pós-puberdade, tipo de lesão). Os exames físicos oftalmológico e dermatológico são essenciais na avaliação inicial desses pacientes. Utilize sempre as diretrizes atuais do Ministério da Saúde e das principais sociedades médicas para conferir os critérios diagnósticos.

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