Fibrocistina/polidutina é predominantemente expressa nos ductos coletores corticais e medulares e nos ramos ascendentes espessos de Henle. Também é encontrada em menor grau no pâncreas, no fígado e nos pulmões, que também são afetados na DRPAR.

Para pacientes com DRPAR, as menores taxas de mortalidade ocorrem durante o primeiro ano de vida. 

A testagem gênica na DRPAR é muito útil, sobretudo em pacientes com doença de início tardio, e auxilia o diagnóstico pré-implantação e pré-natal.

Embora a DRPAR possa se manifestar como cistos renais descobertos radiograficamente tanto no pré-natal quanto na idade adulta, geralmente se manifesta como massas abdominais bilaterais e insuficiência renal no primeiro ano de vida.