Homem de 58 anos, refere lenta e progressiva incoordenação durante a marcha evoluindo há alguns anos; o exame neurológico identifica oftalmoparesia, nistagmo, disartria e espasticidade. Recorda-se que o pai, português, também apresentava desequilíbrio durante a marcha no final da vida, sem diagnóstico.

O diagnóstico e a confirmação laboratorial são feitos por