Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas.

Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que