Caso clínico para responder à questão.

Considere uma lactente de 14 meses de idade, que nasceu a termo (39 semanas), Apgar 9/9, PC = 35 cm, Est = 50, PN = 3400, gestação sem intercorrências, planejada, desejada, sem uso de álcool, fumo e (ou) medicações. A alta com a mãe ocorreu após 48 horas. No momento, os pais comparecem à consulta preocupados porque a lactente anda "muito esquisita e molinha", e referiram que ela dorme demais, pois antes era mais ativa, alternando com irritabilidade extrema. Além disso, ela não está conseguindo mais sentar sozinha, o que havia acontecido com 6 meses de idade. Os pais são primos de primeiro grau. O pediatra ao examinar a paciente, verificou os seguintes achados: fácies grosseira, hepatomegalia, hérnia umbilical proeminente, letargia, estatura em queda de escore Z, FC = 120 bpm, FR = 50 irpm e SatO2 = 98%