Paciente de 21 anos, sexo masculino, procura atendimento por
tremores, alterações de comportamento e fadiga progressiva há
aproximadamente um ano. Refere discreta dificuldade para
escrever e piora do desempenho acadêmico. Ao exame físico,
apresenta hepatomegalia discreta. Os exames laboratoriais
evidenciam AST de 124 U/L, ALT de 118 U/L, bilirrubina total de
2,1 mg/dL e ceruloplasmina sérica de 10 mg/dL (valor de
referência: 20–40 mg/dL). O exame oftalmológico demonstra
anéis acastanhados na periferia da córnea.
O exame mais apropriado para confirmar a principal hipótese
diagnóstica é a