Nas últimas décadas têm sido amplamente utilizada na detecção de deleções e duplicações (Variações no Número de Cópias - CNVs) no genoma humano, que podem levar a distúrbios genéticos, além da detecção de grandes regiões de perda de heterozigose (LOH) e dissomia uniparental (UPD). Esta ferramenta de diagnóstico baseia-se na comparação entre o material genético do indivíduo em teste com controles. Esta técnica, que permite a detecção de alterações no número de cópias em diversas regiões cromossômicas simultaneamente, é conhecida por: