No caso do Câncer Colorretal Hereditário há uma mutação que ...

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Q3331649 Patologia
No caso do Câncer Colorretal Hereditário há uma mutação que pode ocorrer em vários genes que estão envolvidos em um sistema de reparo. Este reparo seria o: 
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Alternativa correta: B - reparo de pareamentos errados (MMR – Mismatch repair).

1. Tema central da questão

A questão aborda mecanismos de reparo do DNA associados ao Câncer Colorretal Hereditário (principalmente a Síndrome de Lynch). São conhecimentos essenciais para compreender como defeitos genéticos predispõem ao câncer.

2. Resumo teórico

Nosso DNA sofre lesões frequentes. Para manter a integridade genética, as células possuem sistemas de reparo. O MMR (Mismatch Repair) reconhece e corrige erros de pareamento de bases que escapam da revisão durante a replicação do DNA. Mutação em genes MMR (como MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2) estão diretamente ligadas ao desenvolvimento do câncer colorretal hereditário.

Fonte: Robbins & Cotran – Patologia; National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Guidelines

3. Justificativa da alternativa correta

O defeito do MMR causa acúmulo de mutações, principalmente em regiões instáveis conhecidas como microssatélites. Essa característica está diretamente associada ao câncer colorretal hereditário. Por isso, a alternativa B é a correta!

4. Análise das alternativas incorretas

  • A – BER (Base Excision Repair): Corrige lesões pequenas e alterações em bases isoladas, como depurinações ou oxidações. Não está relacionada ao câncer colorretal hereditário.
  • C – NER (Nucleotide Excision Repair): Corrige lesões volumosas, como dímeros de timina causados por radiação UV. Relaciona-se a doenças como xeroderma pigmentosum.
  • D – NHEJ (Non-Homologous End-Joining): Reparo de quebras duplas na fita do DNA, comum em processos de recombinação ou radiação.
  • E – Reparo recombinante: Refere-se ao uso da recombinação homóloga para reparar quebras duplas, não ao MMR.

Estratégia de prova: Destaque palavras como hereditário, mutações em genes de reparo e câncer colorretal. Relacione o mecanismo com doenças típicas para evitar pegadinhas!

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