O Diabetes Monogênico é um subtipo incomum de diabetes, caus...
Gabarito comentado
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O tema central da questão é o Diabetes Neonatal Transitório, um subtipo de diabetes monogênico caracterizado por hiperglicemia que se manifesta logo após o nascimento, mas que tende a resolver-se espontaneamente nos primeiros meses de vida. Este tipo específico de diabetes resulta de alterações genéticas que impactam a secreção de insulina.
**Justificativa para a alternativa correta (A):**
A alternativa A é a correta, pois descreve adequadamente a fisiopatogenia do Diabetes Neonatal Transitório. Este tipo de diabetes é frequentemente associado a mutações no gene KCNJ11, que codifica uma subunidade do canal de potássio ATP-dependente. Esta mutação leva a uma secreção inadequada de insulina desde o nascimento. O quadro tende a melhorar espontaneamente durante os primeiros meses de vida, conforme o pâncreas se adapta. Este conhecimento está em consonância com diretrizes e estudos clínicos relevantes, como os encontrados no Harrison’s Principles of Internal Medicine.
**Análise das alternativas incorretas:**
B - A alternativa B menciona mutações no gene HNF1A. Estas estão mais comumente associadas ao Diabetes Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) tipo 3 e não ao Diabetes Neonatal Transitório. O MODY geralmente progride mais tardiamente, não sendo transitório na infância.
C - A alternativa C refere-se a uma deleção no cromossomo 6q24, que está de fato associada a um tipo diferente de diabetes neonatal, mas com características diferentes, como a hipoglicemia persistente, que não é típica do diabetes neonatal transitório.
D - A alternativa D menciona mutações no gene ABCC8, que também podem causar diabetes neonatal, mas geralmente não se caracterizam como transitórias e estão mais relacionadas a resistência à insulina, que não é a principal característica do subtipo transitório.
E - A alternativa E trata de mutações no gene INS, que codifica a pré-proinsulina. Embora estas mutações possam causar diabetes, elas geralmente resultam em um quadro persistente, necessitando de tratamento contínuo, ao contrário do caráter transitório mencionado na questão.
Para resolver questões como esta, é importante reconhecer os genes e suas associações clínicas, bem como as manifestações típicas dos diferentes tipos de diabetes monogênico. Manter-se atualizado com diretrizes e literatura médica é essencial.
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