Paciente do sexo feminino com 20 meses de vida, previamente ...

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Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Especialidade com Pré-Requisito em Neurologia Pediátrica |

Q4061467 Medicina

Paciente do sexo feminino com 20 meses de vida, previamente hígida, apresenta quadro de regressão da fala, estereotipais manuais e desaceleração do crescimento cefálico há cinco meses.
Qual é o provável diagnóstico?

Atrofia muscular espinhal

Adrenoleucodistrofia ligada ao X

Doença do xarope de bordo

Síndrome de Rett

Doença de Niemann-Pick tipo A

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