Tema central: O caso apresentado é classicamente sugestivo de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma miopatia congênita que acomete meninos, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, hipertrofia de panturrilhas, marcha anserina e levantamento miopático (sinal de Gowers). Fisiopatologicamente, decorre de mutação no gene da distrofina, resultando em destruição das fibras musculares e liberação de enzimas musculares para a corrente sanguínea.

Justificativa da alternativa correta (B – Creatinoquinase):

Segundo o Relatório de Recomendação nº 1028 da Conitec, “a dosagem de creatinoquinase (CK) é um exame laboratorial fundamental no diagnóstico da DMD, apresentando elevações significativas nos pacientes afetados”. Os níveis de CK podem estar 10 a 50 vezes acima do normal, tornando-se um marcador inicial e sensível. O exame é, portanto, imprescindível para triagem em quadros sugestivos de miopatia, como este.

Análise das alternativas incorretas:

• A) Amônia sérica: Indicada para suspeita de distúrbios metabólicos/hepáticos, não tem relação direta com miopatias.
• C) Eletrólitos séricos: Alterações podem sugerir causas tóxicas, renais ou metabólicas, mas não são específicas para DMD.
• D) Enzimas hepáticas: Embora possam estar elevadas na DMD devido à liberação muscular (AST/ALT não são específicas!), não são prioritárias para diagnóstico inicial.
• E) Proteína C reativa: Marcador de inflamação sistêmica, sem valor para investigação de miopatias hereditárias.

Dicas de leitura de enunciado e pegadinhas:

A questão fornece uma combinação clínica clássica de DMD; atente ao atraso motor, hipertrofia de panturrilhas e marcha alterada. O erro mais comum seria escolher exames não específicos (como eletrólitos ou enzimas hepáticas), por confundir sintomas gerais com miopatias metabólicas ou inflamatórias.

Diretrizes e evidências:
Conforme o Relatório Conitec nº 1028, a dosagem de CK deve ser a primeira opção. Também presente nos consensos da Sociedade Brasileira de Pediatria e no Nelson Tratado de Pediatria, que enfatizam: “CK marcada e precocemente aumentada sugere distrofias musculares, especialmente Duchenne”.

Resumo: Sempre que encontrar fraqueza muscular progressiva em menino, CK é o exame inicial mais sensível para triagem das distrofias musculares.

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