Homem de 18 anos, diagnosticado com hematúria glomerular mic...

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Q3366275 Medicina
Homem de 18 anos, diagnosticado com hematúria glomerular microscópica desde os cinco anos de idade. Há cerca de três anos, passou a apresentar proteinúria (albumina/creatinina urinária 110 mg/g). Realizada biópsia renal: microscopia ótica com proliferação mesangial, imunofluorescência negativa e microscopia eletrônica com afilamento difuso da membrana basal glomerular (< 250 nm).
Valores de normalidade: albumina/creatinina urinária < 30 mg/g.
Para confirmar o diagnóstico de doença de membrana fina, a expressão das cadeias de colágeno IV na membrana basal do capilar glomerular esperada é a seguinte:
Alternativas

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Tema central: A questão aborda a Doença da Membrana Basal Fina (DMBF), uma nefropatia hereditária caracterizada por hematúria glomerular persistente, geralmente benigna, relacionada a alterações estruturais do colágeno tipo IV na membrana basal glomerular (MBG).

Raciocínio e justificativa da alternativa correta (B):

A MBG madura é composta por uma rede tridimensional de colágeno IV formada predominantemente pelas cadeias α3, α4 e α5. Na DMBF, há mutação nos genes COL4A3 e COL4A4, o que leva ao adelgaçamento difuso da MBG (espessura < 250 nm), mas sem perda da expressão das cadeias α3, α4 e α5.

Portanto, a alternativa correta é B) α3, α4 e α5 presentes, pois, mesmo com a mutação, todas as três cadeias estão presentes na MBG do paciente com DMBF.

Análise das alternativas incorretas:

  • A) α3 e α4 presentes e α5 ausente: Errado. A ausência da cadeia α5 não é encontrada na DMBF, e sim em formas de síndrome de Alport ligada ao X.
  • C) α3, α4 e α5 ausentes: Errado. Ausência completa das cadeias sugere formas graves de síndrome de Alport, não DMBF.
  • D) α3 e α4 ausentes, α5 presente: Errado. Esse perfil ocorre em situações específicas de Alport autossômica recessiva; não na DMBF.
  • E) α3 ausente, α4 e α5 presentes: Errado. A ausência isolada da cadeia α3 não faz parte do quadro esperado da DMBF.

Dicas de prova: Atente-se às diferenças entre a Doença da Membrana Basal Fina e a Síndrome de Alport. Ambas apresentam hematúria microscópica, mas somente a Alport cursa com perda da expressão das cadeias α3, α4 e α5, além de manifestações extra-renais (surdez, alterações oculares).

Referência: Conforme UpToDate (2024), a DMBF apresenta presença normal das cadeias α3, α4 e α5 na MBG, apesar do seu afinamento.

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