O HLA-B*0702 e o HLA-B*5701 são fatores de risco para a espondiloartrite axial.

O HLA-DRB-1*0103, além de ser fator de risco para a espondiloartrite axial, é também fator de risco para a doença inflamatória intestinal.

A uveíte anterior aguda apresenta associação fraca com o ERAP1.

O HLA-B*51, principal alelo HLA-B de risco para a doença de Behçet, compartilha fatores de proteção com a espondiloartrite axial.

A espondiloartrite axial associa-se ao gene IL23R, de ação no receptor da interleucina-23, ainda que de maneira secundária em relação àquela do IL23R e a psoríase ou a doença inflamatória intestinal.