Comentário do professor:

Tema central: A questão aborda o diagnóstico de doenças genéticas relacionadas ao Acidente Vascular Cerebral (AVC), com ênfase na identificação correta do quadro clínico e métodos diagnósticos, além de discorrer rapidamente sobre causas e condutas envolvidas no manejo do AVC.

Alternativa correta: B

Justificativa: O CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) é uma causa rara, mas clássica, de AVC isquêmico recorrente. Seu diagnóstico é confirmando-se a presença de mutação heterozigótica patogênica no gene NOTCH3, conforme preconizado em fontes como o GeneReviews e revisões sistemáticas (“O diagnóstico de CADASIL é estabelecido em um probando pela identificação de uma variante patogênica heterozigótica no NOTCH3...”). Portanto, a alternativa B está absolutamente correta.

Análise crítica das alternativas incorretas:

A) Incorreta. Embolia infecciosa (endocárdica, por exemplo) é rara entre os pacientes de AVC; representa menos de 1% dos casos, não 15%. O percentual citado induz ao erro.

C) Incorreta. Na vasculite primária do sistema nervoso central, alterações do líquor ocorrem em 80-90% dos casos, e não em apenas 40%, segundo o Harrison’s Principles of Internal Medicine.

D) Incorreta. O uso de rtPA intravenoso nos EUA ocorre em cerca de 5–10% dos casos admissíveis de AVC, nunca em 29%. Esse percentual está absolutamente acima do observado em grandes séries e diretrizes, configurando “pegadinha de número”.

E) Incorreta. História de AVC nos últimos 3 meses (e não 4 meses) constitui contraindicação ao uso de rtPA, segundo o Protocolo Clínico do Ministério da Saúde e as diretrizes da American Stroke Association.

Dica de prova: Atenção ao destaque de números e prazos, geralmente usados como pegadinhas, e à distinção entre métodos diagnósticos clínicos e laboratoriais.

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CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia) é uma doença genética rara e progressiva que afeta os pequenos vasos sanguíneos do cérebro. É causada por mutações no gene NOTCH3 e costuma causar enxaquecas graves, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) recorrentes e demência. Causas e TransmissãoOrigem: É uma doença hereditária autossômica dominante, ou seja, basta que um dos pais tenha o gene alterado para que haja 50% de chance de transmiti-lo aos filhos.Mecanismo: A mutação no gene $NOTCH3$ leva à degeneração das células musculares das pequenas artérias, diminuindo o fluxo sanguíneo e danificando a substância branca do cérebro. Sintomas PrincipaisOs sintomas costumam aparecer na meia-idade, geralmente entre os 30 e 40 anos:Enxaqueca com aura: Frequentemente o primeiro sinal clínico.AVCs ou AITs (Ataques Isquêmicos Transitórios) recorrentes: Podem ocorrer mesmo na ausência de fatores de risco tradicionais como hipertensão ou colesterol alto.Comprometimento Cognitivo: Evolui gradualmente para problemas de memória, perda de foco, distúrbios psiquiátricos (como depressão e apatia) e demência. DiagnósticoO diagnóstico geralmente é suspeitado a partir do histórico familiar e de exames de neuroimagem, sendo confirmado por testes genéticos.Ressonância Magnética (RM): Identifica lesões características na substância branca, especialmente nos polos temporais e nas cápsulas externas.Teste Genético: O sequenciamento do gene $NOTCH3$ é o exame definitivo.