Comentário sobre o tema central:

A questão aborda os achados ultrassonográficos fetais associados à síndrome de Down (trissomia do 21), que são fundamentais na rotina da radiologia e do diagnóstico pré-natal. O conhecimento desses marcadores é essencial para o encaminhamento e aconselhamento adequados durante o pré-natal.

Justificativa da alternativa correta (E):

A holoprosencefalia refere-se à malformação cerebral severa por falha na clivagem do prosencéfalo. Embora seja marcadamente associada à trissomia do 13 (síndrome de Patau), quase nunca é vista na trissomia do 21. Assim, ao exigir a exceção, a alternativa E é correta, por não ser um achado típico da síndrome de Down.

Análise das alternativas incorretas:

• A) Edema da nuca: O aumento da translucência nucal é um dos marcadores mais sensíveis para aneuploidias, sendo frequentemente reportado em fetos com síndrome de Down. Segundo o Manual MSD, “O edema da nuca é marcador ultrassonográfico importante para detecção de anomalias cromossômicas, especialmente a trissomia do 21”.
• B) Malformação cardíaca: Defeitos do septo atrioventricular e outras cardiopatias congênitas estão entre as principais alterações estruturais vistas na síndrome de Down, detectadas na ultrassonografia morfológica.
• C) Fêmur curto: O encurtamento dos segmentos ósseos longos (especialmente o fêmur) é um achado ultrassonográfico de risco aumentado para trissomia do 21.
• D) Atresia duodenal: A atresia duodenal é uma malformação intestinal clássica muito associada à síndrome de Down e pode ser identificada pelo sinal do “duplo-bolha” na USG.

As alternativas A, B, C e D, portanto, dizem respeito a alterações efetiva e frequentemente relacionadas à trissomia do 21.

Estratégia e observação:

Questões desse tipo exigem muita atenção à palavra EXCETO, pois é nela que reside a pegadinha: procure as associações clássicas, elimine as mais óbvias e avalie as exceções pelas evidências científicas e diretrizes, como apontado pelo Manual MSD e protocolos médicos atuais.

Resumo final:
A alternativa E) Holoprosencefalia não está classicamente associada à síndrome de Down e sim à trissomia do 13, por isso é a resposta correta.
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