Os pólipos são mais frequentemente encontrados em posições distais ao ângulo esplênico.

No momento do diagnóstico, geralmente são encontrados entre cem e mil pólipos.

Os pacientes portadores dessa doença podem apresentar as manifestações extraintestinais da síndrome clássica.

Os pacientes acometidos por essa doença não apresentam a mutação do gene APC (polipose adenomatosa cólica).

A idade do aparecimento de lesões malignas é habitualmente mais precoce que na forma clássica.