Paciente de 35 anos está em acompanhamento neurológico desde os 20 anos. Sua doença teve início na juventude quando percebeu que não conseguia assoviar por incapacidade de oclusão dos lábios, evoluiu ao longo dos anos com fraqueza proximal dos membros superiores, incapacidade de elevar os braços acima da cabeça e atrofia da musculatura dos braços. Ao exame neurológico atual apresenta diparesia facial, fraqueza proximal dos membros superiores e distal dos membros inferiores com marcha escarvante. Observa-se atrofia de bíceps e tríceps. Ao solicitar que o paciente eleve os braços, observa-se ascensão das escapulas com rotação medial. O seu pai tem quadro semelhante.
A principal hipótese diagnóstica é